Image

Kaj je cistična fibroza? Vzroki najpogostejše dedne bolezni

Cistična fibroza (ali drugo ime - cistična fibroza) kot bolezen je že dolgo znana. V sodobnem svetu je ta bolezen zelo pogosta in ne prizadene samo jeter, temveč tudi nekatere druge organe. Šele leta 1905 so bili opisani le simptomi in nekatere značilnosti te bolezni pri otrocih. Kar pa zadeva sam izraz "cistična fibroza", ga je leta 1944 dal ameriški pediater Sidney Farber. V tem članku bomo govorili o cistični fibrozi jeter.

Kaj je cistična fibroza??

Posebna nevarnost te bolezni je, da okuži gen, ki je odgovoren za delo številnih vitalnih organov. Zlasti ta bolezen vpliva na ustrezen transport elektrolitov, ki sodelujejo pri gibanju žolča. Ta okoliščina je bila posledica nastanka posebne oblike te bolezni - cistične fibroze jeter.

Za cistično fibrozo je značilno moteno gibanje klorovih ionov v žolčnih kanalih. Kot rezultat, žolč skozi te kanale ne vstopi v jetra in njene kanale, kar vodi do številnih negativnih posledic. Zlasti kanali jeter začnejo dehidrirati, preraščajo se z vezivnim tkivom. Ta okoliščina je posledica razvoja bolezni, kot so holestaza, maščobna degeneracija (maščobna hepatoza), žariščna biliarna ciroza itd..

Če govorimo o opredelitvi te bolezni po ICD-10, je bolezen vključena v skupino Cistična fibroza pod številko E84 in ima dedno naravo. Poleg tega se bolezen ne pojavi pri vseh prenašalcih tega gena s patologijo, ampak le pri nekaterih.

Številni strokovnjaki ugotavljajo posebno nevarnost cistične fibroze, saj se lahko pojavi skoraj brez očitnih simptomov. Človek živi več let brez posebnih pritožb glede dobrega počutja in ko bolezen še vedno diagnosticira, potem oseba dobesedno nima več časa za zdravljenje. Prav ti zanemarjeni stadiji cistične fibroze jeter so glavni vzrok smrti bolnikov.

V začetku so študije bolnikov s cistično fibrozo pokazale, da ima le 1,5% vseh bolnikov težave z jetri. Vendar pa so nadaljnji testi popolnoma ovrgli te študije, ki kažejo, da skoraj 75% ljudi s cistično fibrozo kaže očitne nepravilnosti in patologije v jetrih.

Poleg tega so razkrili, da ljudje, mlajši od dvajset let, trpijo za cistično fibrozo jeter. Še več, največ primerov je bilo zabeleženih v adolescenci. To dejstvo je znak, da lahko starši otrok s cistično fibrozo posebno pozornost posvetijo stanju jetrinih otrok.

Vzroki

Kot smo že povedali, cistična fibroza nastane zaradi patoloških procesov v genu, ki je odgovoren za beljakovine, in on je odgovoren za transport klorovih ionov. Če je njegovo delo moteno, opazimo veliko število teh ionov, ki privabljajo natrijeve ione k sebi. To vodi v dejstvo, da natrijevi ioni začnejo jemati vodo iz celic, kar je posledica zgoščevanja sluzi, ki jo proizvajajo žleze. Seveda sprememba konsistence sluzi negativno vpliva na njegovo delovanje, kar vodi v negativni učinek na celotno telo.

Kar se tiče glavnega vzroka te bolezni, je ravno stvar genetske okvare v telesu. Znanstveniki so odkrili, da se patološki gen nahaja na sedmem kromosomu, ki je danes edini vzrok cistične fibroze.

Tako lahko rečemo, da obstajata dva tipa ljudi s patološkim genom - tisti, ki so le njegovi nosilci, in tisti, ki so neposredno oboleli za samo boleznijo. Cistična fibroza obenem prizadene predvsem žlezo zunanjega izločanja, moti pa tudi dihala.

Več o cistični fibrozi najdete v tem videoposnetku..

Pozor! Če oba starša nosita gen s patologijo, potem to poveča tveganje za cistično fibrozo pri njihovih novorojenčkih. Kot kaže praksa, je tveganje za bolnega otroka 25%. Še več, če je samo eden od obeh staršev nosilec takšnega patološkega gena, potem rojeni otrok s stoodstotno garancijo ne bo bolan. V skrajnih primerih bo tudi nosilec tega gena s patologijo - v 50% primerov.

Simptomi

Cistična fibroza jeter je v zgodnjih fazah skoraj asimptomatska. Če pa je bolezen v aktivni progresivni fazi, potem so simptomi opazni zelo preprosto. Tu so jasni znaki, da bolezen negativno vpliva na telo:

  • Koža začne spreminjati svojo barvo..
  • Feces izgubi svojo barvo.
  • Debelo blato.
  • Poleg tega imajo bolni otroci pogosta gibanja črevesja z obilnim blatom, kar seveda vodi do izgube teže in dehidracije.

Opomba! Dodaten znak cistične fibroze jeter je nenavadna oblika falange prstov. Po videzu so videti kot palčki..

Kako ugotoviti, da imate ravno te prste? Preprosto! Na primer, z nohti pritrdite kazalce obeh rok drug na drugega in ocenite njihovo lokacijo, kot je prikazano na sliki.

Diagnostika

Preden začnete z metodami za diagnosticiranje jeter, bi morali govoriti o sami diagnozi cistične fibroze. Glavni vzrok za skrb mora biti prisotnost te bolezni pri otrokovih starših (enemu ali dveh).

Med laboratorijskimi diagnostičnimi metodami velja omeniti več testov:

  • Znojni test
    Najpogostejša je pri diagnozi bolezni. Če ima otrok povečano vsebnost klora in natrija v znoju, potem je to jasen znak cistične fibroze.
  • DNK
    Ta test se izvaja med nosečnostjo - približno v 9 tednih. Kri se odvzame iz popkovine, sam test pa vam omogoča, da ugotovite verjetnost plodovega patološkega gena.
  • Določitev imunoreaktivnega tripsina
    Ta test se opravi v prvem mesecu otrokovega življenja, vzrok za zaskrbljenost pa bi moral biti povečanje več kot petkrat. Toda ta test je lahko tudi napačen, če se hipoksija pojavi med porodom. Če bi torej test pokazal visoko vsebnost natrija in klora, bi morali starši otroka izpostaviti dodatnim diagnostičnim metodam, da bi odkrili verjetne težave njegovih jeter.

Glavne metode so:

  • Postopek ultrazvoka.
  • Elastografija.
  • pregled z računalniško tomografijo.
  • Določitev alkalne fosfataze in uGTP.

Zdravljenje

Če govorimo o namenu zdravljenja, potem strokovnjaki pravijo, da je glavna naloga spremeniti konsistenco žolčnih kislin, tako da so manj viskozne in lahko prosto tečejo po kanalih in kanalih.

Pomembno vlogo igra prehrana, ki jo sestavlja več osnovnih priporočil:

  1. Na meniju naj bo velika količina hrane, ki vsebuje beljakovine. Piščanec, jajca, skuta - vsi ti izdelki so zelo koristni in blagodejno vplivajo na telo s cistično fibrozo.
  2. V prehrani ne bi smelo biti maščobe, zato je najprimernejši način paro.
  3. Hrana mora biti zadostna v kalorijah, ki bo 1,5-krat presegla dnevno normo.
  4. Uporaba vitaminov, ki razgrajujejo maščobe.
  5. Poleg tega različni športi pomagajo pri zdravljenju cistične fibroze jeter: odbojka, tenis, plavanje, smučanje, redni tek itd. Hkrati so strogo kontraindicirani naslednji športi: nogomet, boks in borilne veščine, hokej, dviganje uteži, košarka, potapljanje.
  6. Izogibati se je treba tudi drsanja in vožnje z motorjem..

Seveda so zgornja priporočila le pomožne metode zdravljenja. Kar zadeva zdravljenje z zdravili, lahko bolnikom predpišemo različne terapije:

  • Hepatotropni
    To zdravljenje temelji na uporabi različnih choleretic zdravil - alohol, nikodin itd. Poleg tega so bolnikom predpisana zdravila za povečanje zaščitnih funkcij jeter.
  • Mukolitično
    S pomočjo te terapije se zmanjša gostota sputuma, kar bolniku bistveno izboljša dihanje. Kot droge se lahko uporabljajo bromheksin, mesna, tripsin itd..
  • Antimikrobna zdravila
    Obstaja veliko zdravil in antibiotikov, ki imajo aktivni antibakterijski učinek na telo, zato mora njihov seznam, pa tudi splošni režim zdravljenja, izbrati obiskani zdravnik na podlagi analiz in prejete anamneze..

Pred kratkim je cistična fibroza veljala za praktično smrtno bolezen, saj so bolniki redko živeli do 25 let. Vendar lahko sodobna farmakologija in metode zdravljenja to sliko bistveno izboljšajo, seveda če bi zdravljenje začeli pravočasno. Zato je pravočasna diagnoza te bolezni izjemno pomembna, saj s cistično fibrozo ne prizadenejo le jeter, temveč tudi dihala, črevesje in drugi organi.

Cistična fibroza (cistična fibroza)

Na seznamu pogostih genetskih patologij zavzema vodilno mesto cistična fibroza (CF). Za bolezen je značilno moteno izločanje zunanjih žlez, pa tudi poškodbe vitalnih organov in sistemov. Bolezen povzroča mutacija v genu, odgovornem za transmembranski regulator MV.

Patološki proces pri CF vpliva na prebavni in pljučni sistem, jetra in endokrine žleze. Cistična fibroza je glede na simptome razdeljena na več kliničnih oblik. V večini primerov (68-70%) cistična fibroza debitira pri otrocih v prvih dveh letih življenja, kar poslabša potek bolezni. Patogenetskega zdravljenja cistične fibroze danes ne obstaja. Podporna oskrba pomeni stalno multidisciplinarno oskrbo.

Kaj je cistična fibroza?

V medicini ima cistična fibroza drugo ime - cistična fibroza (kodiranje po ICD-10 E84). S cistično fibrozo zaradi okluzije z viskozno skrivnostjo je moten pretok izločevalnih kanalov trebušne slinavke, zgornjega in spodnjega dihalnega trakta, črevesja. Za MV je značilna sistemska disfunkcija zunanjih žlez in manifestacija več organov. Patološke motnje v organih in sistemih pri cistični fibrozi se razvijejo med prenatalno ontogenezo in napredujejo pri otrocih po rojstvu.

Prvi primeri cistične fibroze so bili opisani v letih 1905-1925. Podroben opis klinične slike te nozologije je leta 38 v dvajsetem stoletju ameriška pediatrinja in patologinja Dorothy Andersen predlagala izraz "cistična fibroza". Po šestih letih je patolog in terapevt Sidney Farber bolezen poimenoval cistična fibroza (lat. Sluz viscus - "viskozna sluz"), kar kaže na povečano viskoznost izločkov žlez. Znanstveniki so prej verjeli, da je cistična fibroza bolezen dojenčkov zaradi nizke stopnje preživetja med drugimi populacijami. Toda po 60. letih 19. stoletja so pri mladostnikih in odraslih odkrili primere cistične fibroze.

Etologija in patogeneza

Cistična fibroza se prenaša avtosomno recesivno od očeta in matere, nosilcev mutantnega gena. Etiološki dejavnik cistične fibroze je mutacija gena CFTR (MBTR), ki je lokalizirana na dolgi roki kromosoma 7 v q31 in je transmembranski regulator prevodnosti elektrolitov skozi epitelijske celice.

Kot posledica mutacije pride do strukturne in funkcionalne spremembe beljakovine CFTR, moten je transport in izločanje klorovih ionov skozi kanal, reguliran s cAMP (protein CFTR), absorpcija natrija v žleznih celicah se poveča, električni potencial lumena pa se zmanjša. Ta postopek vodi k dehidraciji zunanjih žlez in spremembi sestave elektrolitov, zaradi česar se izločki izločajo gosto. Patološki proces vključuje pljuča, jetra, urogenitalni aparat, prebavila, trebušno slinavko. V bistvu prebavni in bronhopulmonalni sistem trpijo zaradi zamude viskoznih izločkov v kanalih. Danes je znanih približno 2 tisoč okvar gena CFTR, ki so odgovorni za razvoj simptomov cistične fibroze. V 53% primerov pride do mutacije F508del.

Patonatomija

Disfunkcija gena MVTP blokira membranski transport Cl-ionov in poveča absorpcijo Na-ionov v epitelijskih celicah ciljnih organov. To vodi do zmanjšanja in popolnega izločanja tekočine skozi apikalno membrano epitelijskih celic. Visoka koncentracija elektrolitov in stagnacija sputuma povzroča sušenje in fibrozo žleznega tkiva. Pri cistični fibrozi nenormalne spremembe v pljučnem sistemu temeljijo na blokadi majhnih bronhijev in bronhiolov ob ozadju težke evakuacije in stagnacije viskozne sluzi. Sputumova tamponada v bronhialnih žlezah prekriva lumen bronhijev, kar izzove razvoj bronhiektazije, emfizema, atelektaze in pljučne skleroze. Vzporedna prisotnost bakterijske okužbe s hudim vnetjem otežuje patološki proces, kar znatno zmanjša delovanje pljuč.

Blokada kanalov z viskozno sluzi v trebušni slinavki vodi v uničenje žleznega tkiva in pankreatitisa. Že v 1. letu življenja pri otrocih s cistično fibrozo odkrijejo nabiranje vlaknatega tkiva in ciste v trebušni slinavki. Obstrukcija jetrnih kanalov je redkejša in jo spremlja fibroza, primarna biliarna ciroza, maščobna hepatoza. Pri otrocih s cistično fibrozo ciste nastajajo tudi v prebavnem sistemu.

Klinična slika

Za simptomatsko sliko pri cistični fibrozi je značilna spremenljivost in je odvisna od resnosti patoloških sprememb v ciljnih organih, zapletov, pa tudi od klinične oblike bolezni in starosti bolnika.

Pljučna (dihalna) oblika

V klinični sliki cistične fibroze prevladujejo manifestacije dihalne oblike bolezni. Skoraj takoj po rojstvu otrok se ta oblika cistične fibroze manifestira z nezadostnim povečanjem telesne teže z normalnim apetitom, šibkostjo in adinamijo, bledo kožo, kašljem, pomanjkanjem sape. Napredovanje pljučne oblike cistične fibroze v prvem letu življenja vodi do akutnih respiratornih virusnih okužb, trdovratnega srbečega kašlja s sputumom, ponavljajoče se dvostranske pljučnice in bronhitisa. Pri plastenju bakterijske flore kašelj spremlja sproščanje sputuma s gnojom.

V prihodnosti dolgotrajna pljučnica postane kronična, po kateri se poveča tveganje za nastanek abscesa, pa tudi srčne in pljučne insuficience v ozadju nastanka bronhiektazije in pnevmoskleroze. Pri otrocih se opazijo zunanji znaki cistične fibroze: deformacija prsnega koša in falang prstov, spremembe nohtov, cianoza, izguba teže. Vnetjem v bronhijih sledi virusna lezija nazofarinksa. Zato se pri otrocih z respiratorno obliko cistične fibroze diagnosticira sinusitis, tonzilitis, adenoidi, nosna polipoza.

Obstrukcija mekonija

Cistična fibroza, razvrščena v takšno obliko kot obstrukcija mekonija, se diagnosticira pri 35% otrok v prvih dneh življenja, redkeje v poznejši starosti. Pri tej obliki cistične fibroze encim tripsin, ki razgrajuje beljakovine in peptide, ni. Zato se prvi ali drugi dan pri otrocih prvotni izmet (mekonij) ne izloča. Črevesno obstrukcijo pri dojenčkih spremljajo tesnoba, napihnjenost, bruhanje z žolčem in regurgitacija. Po 1-2 dneh otroci s cistično fibrozo te oblike občutijo zasoplost, bledico in suho kožo, dehidracijo, zastrupitve in žilne mreže na telesu.

Črevesna oblika

Nezadostnost izločanja prebavil s črevesno obliko cistične fibroze pri otrocih spremlja od prvih dni življenja s pogostimi gibi črevesja, napihnjenostjo. Glede na moteno evakuacijo vode, klora in natrija pri dojenčkih s cistično fibrozo opazimo obstrukcijo distalnega tankega črevesa, kar povzroča mekonijev ileus, kar vodi do črevesne perforacije. Pri 25% otrok se rektalni prolaps pojavi v 1-2 letih po rojstvu. V prvih mesecih ali letih življenja mladi bolniki z dobrim apetitom razvijejo pomanjkanje vitaminov in beljakovin. Tudi pri otrocih s črevesno obliko cistične fibroze je edematozen sindrom, bolečine v trebuhu med kašljanjem, nadutostjo in želodčnimi motnjami. Napredovanje te oblike cistične fibroze lahko privede do zapletov: črevesne razjede, krvavitve iz želodca, urolitiaza, diabetes mellitus, črevesna obstrukcija, vnetje ledvic, ascites, splenomegalija.

Mešana oblika

V večini primerov pride do mešane oblike, za katero je značilen hud potek, saj združuje manifestacije dihalne in črevesne oblike cistične fibroze. Znaki mešane oblike se pojavijo pri otrocih v prvih dneh življenja: to so prebavne motnje, sistematičen kašelj, dolgotrajna pljučnica, bronhitis. S starostjo lahko cistično fibrozo spremlja oslabljen sluh in vid, upočasnjena rast in razvoj.

Diagnoza in diagnoza

Natančen zaključek s potrditvijo cistične fibroze temelji na značilnih manifestacijah bolezni, genetski študiji o mutaciji gena MVTR in znojnem testu. Po preučevanju družinsko-dedne anamneze in fizičnega pregleda bolnikom predpišejo diagnostični tečaj, ki vključuje naslednje postopke:

  • molekularno genetski test;
  • krvni test za določitev genskih mutacij;
  • kulturni pregled sputuma;
  • vzorec znoja na ravni nabitih delcev Na in Cl;
  • splošna klinična analiza krvi, urina;
  • laboratorijski pregled iztrebkov;
  • CT in rentgen pljuč, spiro- in bronhografija, bronhoskopija.

Za oceno stanja ciljnih organov se lahko opravi tudi ultrazvok jeter in trebuha. V nekaterih primerih so glede na indikacije za cistično fibrozo potrebni fibroelastometrija jeter, Mantouxov test, ehokardiografska študija.

Diferencialna diagnoza

Zaradi polimorfizma cistične fibroze in s tem povezanih bolezni je potrebna temeljita diferencialna diagnoza s patologijami, kot so obstruktivni bronhitis, enteropatija, astma, srbeč kašelj, kronična pljučnica, črevesna disbioza. Nosologije za diferencialno diagnozo cistične fibroze vključujejo: imunsko pomanjkljivost, prirojene nepravilnosti bronhialnega drevesa, primarno ciliarno diskinezijo, fukozidozo, okužbo s tuberkulozo, displazijo ektoderme, ledvični diabetes insipidus.

Zdravljenje

S prirojeno cistično fibrozo je zdravljenje usmerjeno v odpravljanje simptomov, obnavljanje funkcij prebavil in pljučnega sistema ter preprečevanje razvoja poslabšanj in zapletov. Da bi zagotovili visoko kakovost življenja in povečali njegovo trajanje, protokol zdravljenja za MV vključuje:

  • encimsko nadomestno zdravljenje za normalizacijo prebave;
  • uporaba antibiotikov, bronhodilatatorjev in protivnetnih zdravil;
  • vitaminska terapija in dietna terapija;
  • uporaba mukolitičnih zdravil, inhalacijskih bronhodilatatorjev;
  • fizioterapevtsko zdravljenje;
  • kineziterapija za dojenčke.

S pljučno krvavitvijo so predpisane hude oblike črevesne obstrukcije, lokalizirane bronhiektazije, operacija.

Presaditev

V primeru odpovedi dihanja (MD) pri cistični fibrozi kirurgi opravijo presaditev pljuč. Najpogosteje se presaditev pljuč darovalk opravi hkrati, namesto da bi zamenjali njihove režnje, saj cistično fibrozo pogosto spremlja dvostransko poškodba pljučnega tkiva, okužba iz ohranjenega pljuča pa se lahko razširi tudi na organ darovalca, kar povzroči ponovitev DN. Uspešna presaditev pljuč bo odpravila vse znake bolezni dihal, vendar cistične fibroze ne bo pozdravila..

Napoved

Prognostična slika cistične fibroze je določena na podlagi številnih dejavnikov: obdobje manifestacije prvih simptomov, klinične oblike bolezni, pravočasnosti diagnoze in kakovosti zdravljenja. Neugodna prognoza se razvije v primerih zgodnjih manifestacij cistične fibroze, hudega poteka bolezni, pozne diagnoze in pravilne terapije. Med otroki, mlajšimi od enega leta, je smrtnost približno 50%.

Statistika

Po statističnih podatkih je najpogostejša cistična fibroza diagnosticirana pri belcih: v 1 primeru je 2,5-3 tisoč novorojenčkov. Stopnja pojavnosti cistične fibroze pri otrocih afriške rase je 1: 9000. V Rusiji je na 10 tisoč otrok registriran 1 dojenček s to patologijo. Na svetu je skupno število bolnikov s CF približno 80 tisoč, od tega 2,8 tisoč v Rusiji.

Če potrebujete posvetovanje s strokovnjakom za sirote, izpolnite vsa polja na obrazcu in naši svetovalci vam bodo z veseljem pomagali..

Cistična fibroza

Cistična fibroza (drugo ime: cistična fibroza) je progresivna genetska bolezen, ki povzroča nenehne okužbe v prebavnem traktu in pljučih ter omejuje funkcije dihal in prebavil.

Pri ljudeh s cistično fibrozo je za okvarjen gen značilna gosta, lepljiva nabiranje sluzi v dihalnih organih, trebušni slinavki in drugih organih. V pljučih sluz zamaši dihalne poti in zadrži bakterije, kar vodi do okužb, obsežne poškodbe pljuč in na koncu odpovedi dihal.

V trebušni slinavki sluz preprečuje sproščanje prebavnih encimov, ki telesu omogoča razgradnjo hrane in absorpcijo vitalnih hranil..

Razvrstitev

Bolezen ima lahko veliko manifestacij z različno stopnjo resnosti. Razvrstitev cistične fibroze vključuje naslednje oblike:

  1. Pljučna oblika - diagnosticirana je v približno 20% primerov in je značilna poškodba pljuč. Najpogosteje se bolezen odkrije v prvih letih otrokovega življenja, v katerih se zaradi pomanjkanja kisika opazijo simptomi motenj iz skoraj vseh notranjih organov;
  2. Črevesna oblika - pojavlja se pri približno 10% bolnikov. Prvi znaki te vrste cistične fibroze so praviloma opaženi pri starosti šestih mesecev, ko je otrok premeščen na umetno prehrano. Hrane ne prebavi pravilno, razvije hipovitaminozo, obstajajo motnje v blatu in očitni znaki zaostajanja v telesnem razvoju;
  3. Mešana oblika se najpogosteje diagnosticira (pri približno 70% bolnikov) in je značilna sočasna poškodba bronhopulmonalnega sistema in prebavil;
  4. Izbrisane oblike - se lahko manifestirajo z bronhitisom, sinusitisom, neplodnostjo pri moških in ženskah, cirozo jeter;
  5. Mekonialni ileus - črevesna obstrukcija pri novorojenčkih, ki jo povzroči obstrukcija mekonija končnega ileuma.

Vzroki bolezni

Natančno je bilo ugotovljeno, da je bolezen cistična fibroza (cistična fibroza - CF) genetska bolezen, ki je podedovana (ne more se okužiti, bolezni ni mogoče izzvati po škodljivem življenjskem slogu ali delu). Znano je, da vzroki bolezni niso povezani s spolom - možnosti zbolevanja pri moških in ženskah so enake. Vrsta prenosa genetske okvare je recesivna, torej ne glavna. Takšne bolezni so kodirane v genskem materialu, če se ne pojavijo pri obeh starših, ampak le pri enem od njih, bodo otroci fenotipično zdravi. Četrtina dedičev bo popolnoma zdravih, polovica jih bo vsebovala gen cistične fibroze v kromosomskem materialu.

Približno 5% svetovne odrasle populacije hrani podatke o tej bolezni v svojih genih. Če se otrok rodi paru, kjer imata oba starša poškodovane informacije o kromosomih, potem v eni četrtini primerov trpi za cistično fibrozo. To vrsto prenosa genetskih bolezni imenujemo recesivna.

Prav tako ni povezave s seksom, saj material ne vsebuje spolnih kromosomov. Rodi se enako število dečkov in deklic s to boleznijo. Tu ne igrajo nobenih dodatnih dejavnikov. Niti potek nosečnosti, zdravstveno stanje matere ali očeta, življenjske ali delovne razmere ne vplivajo. Ta bolezen je genetsko določena..

V zgodnjih devetdesetih letih prejšnjega stoletja je prišlo do preboja v diagnostiki bolezni. Natančno je bilo ugotovljeno, da se mutirani gen nahaja na sedmem kromosomu. Zaradi mutacije se moti sinteza beljakovinske snovi, zaradi česar se izloča viskoznost izločanja, spremenijo pa se njegove fizikalne in kemijske lastnosti. Narava nastajajočih mutacij, zakaj je zapisana v genskem materialu - odgovori na ta vprašanja niso popolnoma razumljeni.

Simptomi cistične fibroze

Pogosti znaki cistične fibroze pri odraslih in otrocih:

  • zaostanek telesnega razvoja,
  • ponavljajoče se kronične bolezni dihal,
  • polipi nosu,
  • trdovratni kronični sinusitis,
  • Kronični bronhitis,
  • ponavljajoči pankreatitis,
  • odpoved dihanja.

Manifestacije cistične fibroze so povezane s pomanjkanjem sinteze beljakovin, ki igra vlogo kloridnega kanala, ki sodeluje pri vodno-elektrolitni presnovi celic dihal, prebavil, trebušne slinavke, jeter in reproduktivnega sistema. Posledično se skrivnost večine žlez zunanjega izločanja zgosti, izločanje je težko, pojavijo se spremembe v organih, najresnejše so v bronhopulmonalnem sistemu.

V stenah bronhialnega drevesa se razvije kronično vnetje različnih resnosti, poruši se vezivno tkivno ogrodje, nastanejo bronhiolo- in bronhiektazije. V pogojih stalne blokade viskoznega sputuma postanejo bronhiektazije pogoste, hipoksija se poveča, razvije se pljučna hipertenzija in tako imenovano "pljučno srce"..

Bronhopulmonalne spremembe prevladujejo v sliki bolezni in določajo prognozo pri 95% bolnikov.

Pri 1/3 bolnikov opazimo rektalni prolaps, ko pa je predpisan ustrezen odmerek sodobnih prebavnih encimov, se ta zaplet po 1,5–2 mesecih odpravi sam..

Pri bolnikih v šolski dobi so lahko prvi manifestacije cistične fibroze "črevesne kolike", kar povzroča napihnjenost, ponavljajoče bruhanje, zaprtje.

Po imenovanju encimov se črevesne manifestacije preusmerijo v ozadje, kar daje pot pljučnim. Kronični bronhitis se običajno razvije postopoma. Že v novorojenčku in dojenčku se pojavi kašelj, napadi astme, pomanjkanje sape in včasih bruhanje. Občasno se pojavlja boleč močan kašelj, zlasti ponoči. Sputum je viskozen, včasih gnojen.

Ker so prizadeti vsi organi, ki vsebujejo žleze, ki tvorijo sluz, so tipični kolitični sindrom, kronični holecistitis, sinusitis.

Da bi predhodno razumeli, kaj je cistična fibroza, so fotografije bolnih odraslih na voljo na številnih spletnih mestih. To vam omogoča, da ugotovite, kako vizualno izgledajo ti pacienti. Vizualno na fotografiji se lahko ti ljudje razlikujejo v pretirani tankosti, prepoznavni trenutek so prsti. S cistično fibrozo. Fotografija jasno prikazuje, kako izgledajo pri ljudeh s takšno patologijo..

Končne falange prstov pri bolnikih s cistično fibrozo so deformirane in imajo videz bobnič, zato so začele imenovati to razlikovalno lastnost. In nohti zaradi stalnega pomanjkanja kisika (hipoksije) izgledajo kot očala. V nekaterih primerih je opaziti deformacijo prsnega koša. Ti ljudje so bledi zaradi stalne hipoksije in pomanjkanja vitaminov. Če jih srečate ne na fotografiji, boste opazili, da so njihovi lasje zbledeli, suhi in krhki.

Diagnostika

Za prepoznavanje bolezni zdravnik opravi celovito analizo obstoječe klinične slike. Omeniti velja, da prej ko se začne ustrezno zdravljenje, večje so pacientove možnosti za dolgo normalno življenje. Glavni diagnostični test za določitev cistične fibroze je test znoj. Lahko ga dajemo otrokom, starejšim od 7 dni. Ta študija vključuje vnos v kožo posebnega zdravila, ki pomaga aktivirati znojne žleze. V nekaterih primerih je treba to študijo opraviti večkrat..

Povečana koncentracija izločenega natrija lahko opozori pediatra in gastroenterologa. Trenutno je znano, da ta študija morda ne kaže na prisotnost številnih drugih bolezni, vključno z AIDS-om, hipotiroidizmom, mukopolisaharidozo, anoreksijo nervozo, nefrogenim diabetes insipidusom, nadledvično insuficienco, Downovim sindromom itd..

Pogosto za določitev narave bolezni se izvajajo:

  • splošne preiskave krvi in ​​urina
  • bacil sputum;
  • radiografija
  • bronhoskopija;
  • kaprogram;
  • spirometrija.

Trenutno se za potrditev diagnoze aktivno uporabljajo neonatalni, perinatalni in genetski testi. Poleg tega so študije delovanja trebušne slinavke okvirne. Pravilno in pravočasno oceniti stanje, potrebno terapijo..

Zapleti

Otroci s cistično fibrozo imajo v telesu veliko zapletov, ki posledično vodijo v smrt. Hude patologije se pojavijo v odsotnosti zdravljenja ali njegove pogoste prekinitve, neupoštevanju priporočil zdravnika.

V vseh žlezah, ki v telesu proizvajajo encime, nastaja viskozna sluz. Kršitev izločanja encimov vodi v poškodbe organov.

  • Na delu bronhopulmonalnega sistema: arterijska hipertenzija, ekcem bronhopulmonalnega režnja, astma, sinusitis, bronhiektazija, razvoj uničenja bakterij v pljučih, diabetes, bronhitis, pljučnica, pnevmotoraks, atelektaza, pnevmoskleroza, odpoved dihanja in mnogi drugi.
  • Poškodbe pljuč vplivajo na delovanje srca, oslabljene so funkcije kardiovaskularnega sistema. Zapleti: "pljučno" srce, srčno popuščanje.
  • Pankreasa ne izloča zadostne količine encimov, kar vodi v poškodbe črevesja, okvaro prebavil, poškodbe jeter, diabetes mellitus, črevesno obstrukcijo, cirozo.
  • Cistična fibroza pri ženskah, tako kot pri moških, lahko povzroči neplodnost.

Fibroza se opaža v različnih organih, ko vezivno tkivo raste in nadomešča normalne celice..

Zdravljenje cistične fibroze

Cistične fibroze ni mogoče zdraviti enkrat za vselej. Vendar je simptomatsko zdravljenje v zadnjih letih močno napredovalo..

Med zdravljenjem je treba zasledovati naslednje cilje: preprečevanje in obvladovanje nalezljivih bolezni pljuč, pravočasno saniranje bronhialnega drevesa iz debele sluzi, preprečevanje razvoja patologije prebavnega trakta, zagotavljanje ustrezne in uravnotežene prehrane ter zmanjšanje tveganja za dehidracijo telesa. Za dosego najboljšega učinka terapije je potrebno opazovati več specialistov: pulmologa, gastroenterologa, fizioterapevta in nutricionista.

  1. Za odstranjevanje sluzi z bronhialnega drevesa je bilo zasnovanih več učinkovitih metod. Prva je telesna vadba, namenjena izboljšanju splošnega krvnega obtoka. Bolnikom se priporočajo aktivni športi (fitnes, atletika, ples), vendar v nobenem primeru ne profesionalni. Dihalne vaje v določenem položaju - z glavo navzdol - pomagajo izsušiti bronhije pod vplivom gravitacije in dihalnih vibracij. Ritmično nadzorovano udarjanje v predelu prsnega koša prispeva tudi k lažjemu odvajanju sputuma..
  2. Zdravljenje z zdravili vključuje več skupin zdravil, namenjenih vsem povezavam simptomskega kompleksa pri cistični fibrozi. Mukolitiki so zdravila, ki pomagajo redčiti sputum. Eno najbolj znanih in najučinkovitejših zdravil je "ACC" ali Acetilcistein.
  3. Antibakterijska zdravila so glavno sredstvo za boj proti pljučni okužbi. Za to patologijo se uporabljajo različne skupine (cefalosporini 2–3 generacije, dihalni fluorokinaloni). Zaužitje se uporablja za zdravljenje blagih okužb. Vdihani antibiotiki se lahko uporabljajo za preprečevanje ali zatiranje okužb, ki jih povzročajo bakterije Pseudomonas..
  4. Protivnetna zdravila lahko pomagajo zmanjšati otekanje dihalnih poti zaradi dolgotrajne okužbe. Bronhodilatatorji vplivajo na lumen bronhijev in pomagajo pri sprostitvi bronhialnih mišic. Ta skupina zdravil se pogosto uporablja z vdihavanjem. Z razvojem težje stopnje bo morda potrebna terapija s kisikom. To zdravljenje se izvaja z uporabo kisika iz maske.
  5. Najbolj radikalno zdravljenje cistične fibroze je presaditev pljuč umrlega darovalca..
  6. V primeru nezadostne funkcije trebušne slinavke bo morda potrebno predpisati encimske pripravke, kot je Creon. To je zdravilo, ki vsebuje encime v določenem odmerku in pomaga nadomestiti pomanjkanje lastnih encimov..

Prognoza za to patologijo je zelo neugodna. Pljučna funkcija pogosto začne upadati v zgodnjem otroštvu. Sčasoma lahko poškodba pljuč povzroči resne težave z dihanjem. Dihalna odpoved je najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s cistično fibrozo..

Pravočasno začeti zdravljenje izboljša prognozo. S pravilnim življenjskim slogom in upoštevanjem vseh zdravniških priporočil ljudje s cistično fibrozo preživijo v povprečju do 50 let.

Kinezioterapija

Poleg uporabe zdravil za obnavljanje dihanja lahko dosežemo določen učinek s tehniko brez zdravil, imenovano »kinezioterapija«. Dobesedno ta izraz pomeni "zdravljenje z gibanjem." To je sklop ukrepov, ki mehansko vplivajo na prsni koš in izboljšujejo promocijo sluzi v dihalih.

Kaj je povezano s kinezioterapijo? Trenutno se razlikujejo naslednje metode:

  • Tolkalna masaža - v pacientovem sedečem položaju izvajajo ritmične udarce po prsih. Praviloma se začnejo s sprednjo površino, nato pa preidejo na zadnjo stran. Za njegovo izvajanje ni potrebno vključiti specialista - po preprostem usposabljanju z zdravnikom ga lahko opravljajo celo družinski člani pacienta;
  • Aktivno dihanje - običajni globoki dihalni gibi, ki povzročajo, da se bronhije občasno razširijo / skrčijo, kar izboljša prehod tekočine skozi njih;
  • Posturalna drenaža - ki jo opravi pacient sam. Če želite to narediti, postavite noge na povišano površino in aktivno izkašljajte sputum v nagnjenem položaju, obrnite se s trebuha na stran. Dokazano je, da se lahko s to enostavno manipulacijo znatno izboljša učinek zdravil;
  • Naprave za izpostavljenost kompresijskim vibracijam - trenutno je bila razvita posebna oprema, ki deluje z vibracijami na prsih, ki razbije celotne sluznične tvorbe na ločene dele. Vendar v Ruski federaciji te naprave niso pogoste.

Zelo pomembno je, da zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih poteka z uporabo vseh razpoložljivih metod, dokler se bolnikovo počutje ne izboljša. Ker gre za resno neozdravljivo bolezen z nenehnim pojavljanjem poslabšanj, ne smemo zanemariti zdravnikovih priporočil, tudi če so videti nepomembna (glede prehrane, kinezioterapije itd.).

Preprečevanje

Ker je cistična fibroza dedna bolezen, ki jo povzroči mutacija gena CFTR, se nastanku bolezni ni mogoče izogniti. Edini preventivni ukrep za rojstvo bolnega otroka je genetska analiza pri načrtovanju spočetja ali prenatalni test, ki vam omogoča, da določite gensko mutacijo tudi med razvojem ploda. Pari, v katerih je eden od partnerjev ali obe osebi prenašalka okvarjenega gena ali trpi zaradi cistične fibroze, bi se morali zavedati tveganja, da bi imeli otroka z isto diagnozo. Zato je pred načrtovanjem zanositve potrebno obiskati zdravnika in opraviti pregled, ki mu ga predpiše.

Preprečevanje zapletov z diagnozo cistične fibroze vključuje jasno izvajanje vseh imenovanj zdravnika. Terapija z zdravili, fizioterapija in zdrav življenjski slog bodo upočasnili napredovanje bolezni in podaljšali bolnikovo življenje. Pomembna je tudi osebna higiena. Tako boste zmanjšali tveganje, da virusne okužbe, bakterije in drugi patogeni vstopijo v oslabljeno telo osnovne bolezni..

Za preprečevanje nalezljivih bolezni je otrokom s cistično fibrozo, pa tudi zdravim, prikazano cepljenje. S pravočasnim cepljenjem lahko preprečimo zaplete številnih otroških bolezni, kot so ošpice ali hroščev kašelj. Otroci z diagnozo cistične fibroze morajo upoštevati urnik cepljenja ob upoštevanju trenutnega stanja telesa. Svetujejo jim tudi redna cepiva proti gripi..

Pomemben preventivni ukrep za preprečevanje zapletov z bronhopulmonalnim sistemom je zaščita otroka pred očitnimi stiki z možnimi viri okužbe. Otroci s cistično fibrozo lahko obiskujejo predšolske in vzgojne ustanove, vendar v obdobjih sezonske epidemije akutnih respiratornih virusnih okužb ne bi smeli ostati v večjih skupinah.

Za preprečevanje zapletov v prebavilih ima veliko vlogo strogo spoštovanje prehrane, vnašanje zdravil, ki vsebujejo encime, po urniku in ohranjanje zdravega načina življenja. Odrasli bolniki morajo popolnoma prenehati uživati ​​alkohol in kaditi. Za vsa vprašanja, ki se pojavljajo v vsakdanjem življenju, se je treba posvetovati z zdravnikom in prisluhniti vsem njegovim priporočilom.

Cistična fibroza pljuč

Cistična fibroza pljuč (cistična fibroza) je ena najpogostejših dednih bolezni, pri katerih prizadenejo endokrine žleze. Najhujše motnje se pojavijo na delu dihal in prebavil. Bolezen se razvije zaradi mutacije gena CFTR, ki sodeluje pri prenosu klorovih ionov po celični membrani. Kakšni so vzroki, simptomi in metode zdravljenja cistične oblike, bomo razmislili naprej.

O cistični pljučni fibrozi

Cistična fibroza je dedna bolezen (prenaša se gensko), ki povzroči okvaro sluznice in znojnic. Torej, sluz postane zelo gosta in viskozna, zato se zlahka kopiči v pljučih in črevesju. Sčasoma to povzroči nepovratno škodo organom..

Cistična fibroza prizadene predstavnike vseh ras in etničnih skupin, vendar je pogostejša med belci, še posebej, če so bili njihovi predniki iz severne Evrope. Približno 1 od 3500 ljudi se rodi z njim v ZDA.

Cistična fibroza je napredujoča bolezen, ki sčasoma telesu povzroči znatno škodo. Na srečo so v zadnjih letih zdravnik in znanstveniki naredili velik korak pri zdravljenju te bolezni. Posledično je bilo mogoče povečati povprečno življenjsko dobo pacientov. Trenutno je ta številka 35-40 let, čeprav nekateri uspejo živeti do 45-50 let.

Vzroki in dejavniki tveganja

Zaradi izvora je taka bolezen razdeljena na intersticijsko kot tudi idiopatsko pljučno fibrozo. Vsak od njih ima svoje dejavnike, ki vodijo do pojava patologije. Vendar natančni vzroki idiopatske vrste bolezni še niso ugotovljeni. Domneva se le, da je takšno lahko pomanjkanje normalnega spanca pri ljudeh.

Kar zadeva intersticijsko vrsto, ima številne provokativne vzroke, od vnetnih bolezni (fibrinozni plevritis), alergij, sevanja do tuberkuloze, pa tudi nalezljivih bolezni, deluje v težkih zaprašenih pogojih itd..

Cistična pljučna fibroza je najpogostejša dedna bolezen. Po statističnih opazovanjih je skoraj vsak 20. prebivalec planeta nosilec okvarjenega gena. Verjetnost razvoja bolezni pri otroku, katerega starši so nosilci gena s patologijo, doseže 25%.

Skupno obstaja več vrst takšne patologije, ki se razlikujejo v stopnjah, na katerih se nahaja:

  1. Apikalna pnevmofibroza pljuč. Takšna bolezen zmerno prizadene dihalni organ. Zaradi tega se pljučno tkivo le delno nadomesti s vezivnim;
  2. Pljučna pnevmoskleroza. Za drugo stopnjo pljučne fibroze je značilno, da se na prevelikem delu organa spremenijo spremembe, kar povzroči boleč kašelj pri navdihu;
  3. Ciroza Ta bolezen kaže, da so spremembe v pljučih dosegle poškodbe žil dihalnega organa.

Podobna patologija se razlikuje tudi glede lokacije lezije:

  • Fokalna pnevmofibroza. Z njo se pojavijo majhni odseki lezije, vendar se simptomi v obliki kašlja ob navdihu pojavijo šele po določenem času;
  • Difuzna pljučna fibroza. Zanj je značilen poraz številnih različnih mest, zaradi katerih se zelo hitro pojavi bolečina pri vdihavanju. V tem primeru se lahko razvije korenasta fibroza, pri kateri postane še težje dihati;
  • Enostranski. Z razvojem pljučne fibroze te vrste bo lezija zadevala samo eno pljuč;
  • Dvostranski. Žarišča lokalizacije so takoj lokalizirana v obeh organih.

Ne odlašajte z zdravljenjem. Dejstvo je, da lahko ta patologija povzroči nastanek ciste. Sčasoma se lahko razvije tudi cistična fibroza (pljučna cistična fibroza)..

Pomembno! Cistična fibroza ima podobne simptome s klasičnim pljučnim tipom. Večkratne ciste na pljučih otežujejo tudi dihanje, kar povzroča kašelj po navdihu.

Simptomi cistične fibroze

Na splošno simptomi cistične fibroze vključujejo:

  • Izjemno slana koža.
  • Ponavljajoči se sinusitis.
  • Vztrajen kašelj (z ali brez sputuma).
  • Dihanje ali zasoplost.
  • Pogoste pljučne okužbe (pljučnica ali bronhitis).
  • Bolečine v trebuhu in napihnjenost.
  • Pogosta driska ali zaprtje.
  • Neprijeten blaten stolček brez vonja.
  • Počasen razvoj pri otrocih, kljub dobremu apetitu.
  • Neplodnost pri ženskah, ki jo povzroči nabiranje debele sluzi na površini materničnega vratu.
  • Neplodnost pri moških, ki jo povzroči odsotnost vasrenih žlez od rojstva.

Prvi znaki se pogosto zabeležijo že v zgodnji starosti, vendar se manifestacija bolezni lahko pojavi v adolescenci in celo v odrasli dobi. Klinična slika se razvije v primeru okužbe bronhialnih cist, kar izzove vnetni proces:

  1. Značilen simptom cistične fibroze s poškodbami pljuč je mokri kašelj, ki ga spremlja sproščanje gnojnega ali gnojno-sluzničnega sputuma, v nekaterih primerih hemoptiza.
  2. Vzporedno se pojavljajo znaki zastrupitve telesa, kardiopulmonalna odpoved.

Pri otrocih, ki trpijo zaradi te bolezni, je sistematična lezija pljuč in bronhijev. Obdobja vnetja odstopijo remisiji.

Med ponovitvijo se pojavijo naslednji simptomi:

  • povečanje izcedka iz sputuma;
  • bolečine v prsih;
  • zvišanje telesne temperature;
  • splošna šibkost;
  • cianoza nazolabialnega trikotnika;
  • zaviranje rasti;
  • pogoste okužbe pljuč in bronhijev;
  • napihnjenost;
  • zaprtje
  • izguba teže;
  • znižanje krvnega tlaka;
  • deformacija prsnega koša v obliki sode;
  • deformacija prstnega falangela.

Zapleti

Zapleti dihal

  • Poškodovane dihalne poti (bronhiektazija). Cistična fibroza je eden vodilnih vzrokov bronhiektazije, ki poškoduje dihalne poti. To otežuje pretok zraka v pljuča in iz njega ter čiščenje sluzi dihalnih poti (bronhijev).
  • Kronične okužbe Gosta sluz v pljučih in sinusih zagotavlja idealno gnezdilnico za bakterije in glive. Ljudje s cistično fibrozo imajo pogosto sinusne okužbe, bronhitis ali pljučnico..
  • Rast v nosu (nosni polipi). Ker je sluznica v nosu vneta in otekla, lahko razvije mehke, mesnate poganjke (polipe).
  • Kašelj v krvi (hemoptiza). Sčasoma lahko cistična fibroza povzroči tanjšanje sten dihalnih poti. Zaradi tega lahko mladostniki in odrasli s cistično fibrozo izkašljajo kri.
  • Pnevmotoraks. To stanje, pri katerem se zrak zbira v prostoru, ki ločuje pljuča od prsne stene, je pogostejši tudi pri starejših ljudeh s cistično fibrozo. Pnevmotoraks lahko povzroči bolečino v prsih in zasoplost.
  • Odpoved dihanja. Sčasoma lahko cistična fibroza poškoduje pljučno tkivo tako močno, da ne deluje več. Pljučna funkcija se običajno postopoma poslabša, dolgoročno pa lahko postane življenjsko nevarna..
  • Akutna poslabšanja. Ljudje s cistično fibrozo se lahko poslabšajo dihalni simptomi, kot sta kašelj in zasoplost, od nekaj dni do nekaj tednov. Temu pravimo akutno poslabšanje in zahteva zdravljenje v bolnišnici..

Prebavne motnje

  • Prehranske pomanjkljivosti. Gosta sluz lahko blokira cevi, ki prenašajo prebavne encime iz vaše trebušne slinavke do črevesja. Brez teh encimov vaše telo ne more absorbirati beljakovin, maščob ali vitaminov, topnih v maščobi..
  • Sladkorna bolezen. Pankreasa proizvaja inzulin, ki ga mora vaše telo uporabiti za uravnavanje ravni sladkorja. Cistična fibroza poveča tveganje za nastanek sladkorne bolezni. Približno 30 odstotkov ljudi s cistično fibrozo razvije sladkorno bolezen v starosti 30 let.
  • Zamašen žolčni kanal. Cev, ki prenaša žolč iz jeter in žolčnika v tanko črevo, se lahko zamaši in vname, kar vodi v težave z jetri, včasih pa tudi na žolčne kamne.
  • Obstrukcija črevesja. Črevesna obstrukcija se lahko pojavi pri ljudeh s cistično fibrozo v vseh starostnih skupinah. Otroci in odrasli s cistično fibrozo pogosteje kot dojenčki razvijejo intususcepcijo, stanje, v katerem se del črevesja zloži nase kot harmonika.
  • Distalna obstrukcija črevesja (DIOS). DIOS je delna ali popolna ovira, kjer tanko črevo prehaja v debelo črevo.

Zapleti reproduktivnega sistema Skoraj vsi moški s cistično fibrozo so neplodni, ker je cev, ki povezuje testise in prostato (vas deferens), bodisi blokirana s sluzjo ali pa je popolnoma odsotna. Nekatera zdravljenja neplodnosti in kirurški posegi včasih ljudem s cistično fibrozo omogočajo, da postanejo biološki očetje..

Čeprav so ženske s cistično fibrozo morda manj plodne kot druge ženske, lahko zanosijo in uspešno nosečnostjo. Vendar lahko nosečnost poslabša znake in simptome cistične fibroze, zato se o tveganjih prepričajte s svojim zdravnikom..

  • Tanjšanje kosti (osteoporoza). Ljudje s cistično fibrozo imajo večje tveganje za razvoj nevarnega tanjšanja kosti..
  • Neravnovesje elektrolitov in dehidracija. Ljudje s cistično fibrozo imajo več slanega znoja, ravnovesje mineralov v krvi je lahko vznemirjeno. Znaki in simptomi vključujejo povečan srčni utrip, utrujenost, šibkost in nizek krvni tlak..

Diagnostične metode

Znojni test velja za najbolj zanesljiv test za odkrivanje cistične fibroze. Če imate simptome te bolezni, bo zdravnik najprej predpisal ta postopek. Če se pojavi sum na cistično fibrozo kot rezultat krvnega testa ali genetskega testa, se za potrditev diagnoze običajno uporablja enak znojni test..

Ta postopek poteka izjemno preprosto in neboleče. V njenem okviru zdravnik na roko ali nogo nanese posebno snov in s šibkimi električnimi razelektritvami stimulira proizvodnjo znoja, nakar nabere izpuščeni znoj in ga pošlje v laboratorij na pregled. Laboratorijski asistent meri vsebnost klorida.

Če je vrednost višja od normalne, to pomeni, da je raven soli v krvi povišana, kar posledično potrdi diagnozo.

Druge metode pregleda

Po potrditvi diagnoze lahko zdravnik predpiše druge teste in postopke, da dobi več informacij o resnosti in možnih načinih zdravljenja bolezni..

Tej vključujejo:

  • Rentgen prsnega koša. Rentgen prsnega koša bo pokazal prisotnost brazgotin v pljučih ali vnetja (edema). Edemi so pogost znak obstrukcije zaradi nabiranja viskozne sluzi..
  • Pregled z računalniško tomografijo. Računalniška tomografija se v glavnem uporablja za določitev, na katere organe vpliva razvoj cistične fibroze..
  • Genetski test. Pomen genetskega testa je v tem, da vam omogoča določitev vrste okvare v transmembranskem regulatorju cistične fibroze, kar je povzročilo razvoj bolezni.
  • Analiza sputuma. V okviru tega postopka bo zdravnik vzel vzorec sputuma (izkašljevanje sluzi), da bo odkril prisotnost pljučne okužbe. Poleg tega bo ta analiza pokazala vrsto bakterij, ki so povzročile okužbo. Te informacije bodo zdravniku omogočile predpisovanje najučinkovitejšega antibiotika..

Vprašanja, ki jih morate vprašati zdravnika

  • Kako pogosto se pregleduje pljučna okužba??
  • Ali obstajajo druge metode zdravljenja, ki jih je vredno poskusiti?
  • Kakšne neželene učinke lahko pričakujemo od zdravila, ki mi je bilo predpisano?
  • Lahko hranim hišnega ljubljenčka doma?
  • Ali je mogoče dojiti otroka z diagnozo cistične fibroze?

Zdravljenje cistične pljučne fibroze

Zdravljenje cistične fibroze vključuje celo vrsto različnih postopkov, ki jih je treba izvesti skozi celotno življenje pacienta.

Zdravila

Za izboljšanje počutja bolnikov se pogosto uporablja:

  • Terapija z zdravili. S cistično fibrozo se uporablja cel seznam zdravil: antibiotiki, encimi, mukolitiki, bronhodilatatorji, hepatoprotektorji, kortikosteroidi. Veliko zdravil se uporablja tako v obliki aerosolov (Pulmozyme, Sodium Chloride, Tobramycin, Colistimetate Sodium, Atrovent, Berodual), kot v obliki tablet (Creon, Ursosan, Acetylcysteine, Ambrosan, Metipred).
  • Zdravljenje z intravenskimi antibiotiki širokega spektra delovanja (Meronem, Fortum, Doriprex, Tazocin) se običajno izvaja v tečajih (14-21 dni) le po opravljenih laboratorijskih preiskavah. Kot dodatno terapijo lahko bolniku s cistično fibrozo predpišemo protimikrobna zdravila v obliki tablet ali kapsul: Azitromicin, Biseptol, Levofloksacin, Amoksicilin, Doksiciklin.
  • Dodaten vnos vitaminov. S cistično fibrozo potrebujemo vitaminske komplekse (zlasti A, D, E in K) vsak dan zaradi resnih sprememb trebušne slinavke in motenega izločanja žolčnih kislin. Odmerke vitaminov določi lečeči zdravnik ob upoštevanju starosti in teže pacienta (običajno majhnim otrokom so predpisani vitamini v tekoči obliki, starejšim pacientom v obliki želatinskih kapsul).

Fizioterapija

  • Kineziterapija. Bolniki s cistično fibrozo bi morali vsak dan očistiti pljuča s pomočjo posebnih vaj - kineziterapije. Kompleks dihalne gimnastike izberemo individualno po zdravniškem pregledu in podrobnem posvetovanju s specialistom cistične fibroze (kineziterapevt).
    Razred kineziterapije za bolnike s cistično fibrozo je treba izvajati vsaj 20 minut zjutraj in zvečer. Za učinkovito čiščenje dihalnih poti je bolje uporabiti različno opremo:
  • simulatorji dihanja (flutter, pepe maska);
  • vibracijski jopič;
  • kašelj (aparat, ki simulira naravni kašelj).
  • Terapija s kisikom. Uporaba te metode je potrebna, če nasičenost hemoglobina s kisikom pri bolniku s cistično fibrozo doseže raven pod 90%. Potrebno raven kisika izberemo strogo po posvetovanju z zdravnikom. V nobenem primeru ne smete sami izbrati odmerjanja: nizka raven oskrbe s kisikom morda ne bo zadoščala za učinkovito delovanje notranjih organov, visoka raven pa lahko povzroči številne negativne posledice za dihala.
  • Neinvazivno prezračevanje. Ta metoda zdravljenja se uporablja pri bolnikih z odpovedjo dihanja (zmerna in huda) za normalizacijo plinske sestave krvi in ​​izboljšanje splošnega stanja pljuč. Po zadnjih znanstvenih raziskavah neinvazivno prezračevanje prispeva tudi k boljšemu odvajanju sputuma pri bolnikih s cistično fibrozo. Zaradi tega je to metodo priporočljivo uporabljati tako v bolnišnici kot doma..
  • Cistična fibroza - presaditev pljuč

    V hudih primerih, ko zdravniki ne morejo nadzorovati progresivne cistične fibroze, postane presaditev pljuč edina možnost zdravljenja. Bolniki, ki potrebujejo takšno operacijo, so vedno pod nadzorom specialistov. Zdravljenje vključuje nadomestitev obeh pljuč, vendar se po potrebi en organ lahko deli na dva. To podvaja funkcijo organa. Prvo operacijo presaditve pljuč pri bolniku s cistično fibrozo so leta 1983 opravili v Torontu in po 5 letih so zdravniki oba presadili oba organa.

    Razprševanje pljuč s cistično fibrozo

    Fibroza pljučnega tkiva v odsotnosti vzdrževalne terapije se hitro širi. Kot posledica zamenjave pljučnega tkiva z vlaknastim tkivom opazimo hudo dihalno odpoved. Zasoplost postane trajna in se pogosto izrazi tako, da je bolnik prisiljen na umetno prezračevanje. To ni redkost, ko se fibroza difuzno razvije, postopoma prizadene celoten organ.

    Življenjska doba

    Cistična fibroza pljuč ne vpliva samo na kakovost življenja, temveč tudi na njegovo trajanje. Povišanje ravni zdravil in odkrivanje učinkovitih metod zdravljenja sta status cistične fibroze spremenila iz otroške bolezni v bolezen odraslih.

    Danes je do 42% primerov zabeleženih pri bolnikih, starejših od 18 let, medtem ko je 5% tega števila ljudi, starejših od 40 let. Z izboljšanjem kakovosti diagnoze in oskrbe povprečna življenjska doba takšnih bolnikov še naprej raste. V nekaterih državah so bolniki z vlaknasto cistično boleznijo pljuč starejši od 50 let..