Image

Študija mutacij gena za cistično fibrozo (CFTR) (s sklepom)

Sprejem biomateriala za to študijo lahko zaradi tehnoloških značilnosti proizvodnje prekličete 2-3 dni pred uradnimi prazniki! Podatke navedite v kontaktnem centru.

Pri večini raziskav je priporočljivo darovanje krvi zjutraj na prazen želodec, to je še posebej pomembno, če se izvaja dinamično spremljanje določenega indikatorja. Prehranjevanje lahko neposredno vpliva tako na koncentracijo preučenih parametrov kot na fizikalne lastnosti vzorca (povečana motnost - lipemija - po zaužitju mastne hrane). Po potrebi lahko darate kri čez dan po 2-4 urah posta. Tik pred odvzemom krvi je priporočljivo, da popijete 1-2 kozarca mirne vode, to bo pomagalo zbrati količino krvi, potrebno za študijo, zmanjšati viskoznost krvi in ​​zmanjšati verjetnost nastanka strdka v epruveti. Treba je izključiti fizično in čustveno obremenitev, kajenje 30 minut pred raziskavo. Kri za raziskave se jemlje iz žile.

Cistična fibroza je zapletena bolezen dedne vrste. Najprej vpliva na organe zunanjega izločanja, in sicer na dihala in prebavila. Bolezen izzove močno viskoznost izločka, ki ga izloča telo..

Kako se diagnosticira cistična fibroza?

Kot posledica te bolezni se v telesu v kronični obliki pojavi močan vnetni proces. Njeni kazalniki so takšni znaki:

  • pri otrocih je opazno zaostajanje pri povečanju telesne teže;
  • otroci in odrasli slabo prebavljajo hrano, njihova blato postane smrdljiva in mastna;
  • kamni tvorijo v žolčniku;
  • ciroza jeter se razvije celo pri otrocih;
  • koža postane slanega okusa kot posledica prekomernega izločanja znojnih žlez natrijevih in klorovih ionov.

Za postavitev natančne diagnoze se uporablja znojni test ali test z genetskim DNK, s katerim prepoznamo 2 mutacije, ki povzročajo cistično fibrozo in AZF. Njegova diagnoza vam omogoča, da začnete uporabljati učinkovito antibiotično terapijo za poplačilo vnetnega procesa v telesu. Kje dobiti analizo znoja in čim hitreje dobiti pripravljene rezultate? Obrnite se na naš laboratorij - ceno pregleda lahko preverite pri naših vodjih.

SPLOŠNA PRAVILA ZA PRIPRAVO NA ANALIZO KRVI

Pri večini raziskav je priporočljivo darovanje krvi zjutraj na prazen želodec, to je še posebej pomembno, če se izvaja dinamično spremljanje določenega indikatorja. Prehranjevanje lahko neposredno vpliva tako na koncentracijo preučenih parametrov kot na fizikalne lastnosti vzorca (povečana motnost - lipemija - po zaužitju mastne hrane). Po potrebi lahko darate kri čez dan po 2-4 urah posta. Tik pred odvzemom krvi je priporočljivo, da popijete 1-2 kozarca mirne vode, to bo pomagalo zbrati količino krvi, potrebno za študijo, zmanjšati viskoznost krvi in ​​zmanjšati verjetnost nastanka strdka v epruveti. Treba je izključiti fizično in čustveno obremenitev, kajenje 30 minut pred raziskavo. Kri za raziskave se jemlje iz žile.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je sistemska dedna bolezen, ki prizadene endokrine žleze. Trpijo vsi telesni sistemi, najbolj pa so prizadete dihalne, prebavne in znojne žleze..

Cistična fibroza je najpogostejša genetska bolezen, ki se širi povsod in prizadene ljudi vseh ras, vendar ne v enaki meri. Najbolj so mu dovzetni belci, najmanj - ljudje azijskega porekla (razmerje 1: 3300 za belce, 1:15 300 za črnce, 1:32 000 za Azijce). Pred kratkim je cistična fibroza veljala za bolezen otrok, saj bolniki do odraslosti niso preživeli, zdaj pa je po zaslugi odkritja in izboljšanja podpornih metod zdravljenja približno polovica do odrasle dobe.

V medicinskih imenikih obstaja še eno ime bolezni - cistična fibroza..

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok cistične fibroze je prisotnost mutacij v obeh alelih gena, ki se nahaja na dolgi roki kromosoma 7 (7q31). Gen je odgovoren za sintezo transmembranskega regulacijskega proteina cistične fibroze (CFTR, Regulator prevodnosti transmembranske cistične fibroze). Protein je kanal, ki transportira klorove in natrijeve ione skozi membrane epitelijskih celic, ki prekrivajo dihalne, prebavne poti itd., Ki ga uravnava ciklični adenozin monofosfat (cAMP).

Bolezen se deduje na avtosomno recesivni način, to pomeni, da zbolijo otroci, pri katerih oba starša nosita okvarjeni gen..

Prevalenca v populaciji gena, ki povzroča cistično fibrozo, je 3-4%.

Kršitev prenosa ionov skozi membrano epitelijskih celic vodi do dejstva, da je izločanje zunanjih žlez dehidrirano in postane viskozno. V trebušni slinavki debela skrivnost zamaši izločevalne kanale, zmanjša aktivnost pankreasne lipaze in zmanjša količino bikarbonatov. Presnovni procesi v tvorjenjem vezivnega tkiva so moteni, sklerozacijski proces se začne. Že pri 2-3 letih pri otroku s cistično fibrozo se lahko pojavijo popolne brazgotine trebušne slinavke.

Spremembe v bronhialnem drevesu se nanašajo predvsem na sestavo mucina (sluzi), ki krši razmerje vode do trdnega dela, kar povzroča povečanje viskoznosti izločka. Poleg tega se poveča število levkotrienov in citokinov, ki jih proizvajajo makrofagi, nevtrofilci in epitelijske celice, kar aktivira encim elastazo. Rezultat je:

  • prekomerna proizvodnja patološko viskoznih izločkov bronhijev;
  • kršitev mukocilijarnega in zaščitnega mehanizma proti kašlju;
  • kolonizacija bronhialnega drevesa s patogenimi mikroorganizmi;
  • razvoj sekundarnega vnetja;
  • nastanek bronhiektazije (patološke razširitve bronhijev).

Nekateri okoljski dejavniki prispevajo k poslabšanju resnosti bolezni, med njimi so:

  • živi na ekološko prikrajšanih območjih;
  • respiratorni alergeni;
  • tobačni dim.

Oblike bolezni

Klinika uporablja klasifikacijo cistične fibroze glede na prevladujoče simptome:

  • bronhopulmonalna oblika;
  • črevesna;
  • mešana črevesna pljučna;
  • obstrukcija mekonija ali mekonijev ileus.

Uporablja se tudi razvrstitev glede na stopnjo poškodbe trebušne slinavke, po kateri obstajajo:

  • cistična fibroza z insuficienco trebušne slinavke;
  • cistična fibroza brez insuficience trebušne slinavke, vključno s primarno genitalno obliko s prirojeno dvostransko aplazijo vas deferensov;
  • atipične oblike.

Stadiji bolezni

Na podlagi patoloških sprememb v dihalih ločimo 4 stopnje cistične fibroze.

Prehodne funkcionalne spremembe; manifestirajo napadi suhega neproduktivnega kašlja, blage ali zmerne kratke sape med fizičnimi napori. Trajanje - do 10 let.

Kronični bronhitis. Manifestacije: produktiven kašelj, kratka sapa, poslabšana s fizičnim naporom, avsultacija, težko dihanje z mokrimi podvigi. Povprečno trajanje - 2–5 let.

Razvoj zapletov. Dihalna odpoved se pojavi in ​​poveča, kar povzročajo pnevmofibroza, pnevmoskleroza, bronhiektazija, ciste. Nastane srčno popuščanje desnega prekata (pljučno srce). Povprečno trajanje - 3-5 let.

Terminal. Manifestira se kot huda kardiopulmonalna odpoved. Traja več mesecev, konča s smrtjo.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze so lahko različno resni, najdemo tako hude mešane kot izbrisane oblike bolezni.

Bronhopulmonalna oblika

Zanj je značilen ponavljajoči se dolgotrajni bronhitis, dvostranska žariščna pljučnica, ki sčasoma privede do razvoja bronhiektazije, pnevmofibroze in pnevmoskleroze. Bolniki trpijo zaradi inspiracijske dispneje. Prsni koš je v obliki sode, končne falange prstov so deformirane, odebeljene (simptom bobničnih palic), nohti imajo značilno konveksno obliko (simptom urnih očal), koža pa cianotično. Obstajajo znaki srčnega popuščanja zaradi pljučnega srca, katerega nastanek povzroča kronični vnetni proces v bronhopulmonalnem sistemu in kronična hipoksija.

  • paroksizmalni kašelj z odvajanjem viskozne sluznice ali mukopurulentnega sputuma;
  • dispneja;
  • bleda ali cianotična koža in sluznica;
  • šibkost, utrujenost.

Črevesna oblika

Manifestira se s kršitvijo prebavnih procesov in črevesne disfunkcije. Poškodba trebušne slinavke vodi v moteno absorpcijo maščob v telo, kar se kaže z napihnjenostjo, mastnim, slabo oblikovanim blatu (posledica sta mišična hipotenzija in osteoporoza). Povečana viskoznost žolča vodi v razvoj holelitiaze, holestatskega hepatitisa, sčasoma - biliarne ciroze (pogosto do 12. leta) in različnih želodčnih motenj. Pogosto bolniki s cistično fibrozo razvijejo peptični ulkus želodca in dvanajstnika. Glavni simptomi:

  • paroksizmalne bolečine v trebuhu, krči;
  • napihnjenost;
  • slabost, ponavljajoče bruhanje.

Mešana oblika

Ima znake tako iz bronhopulmonalnega sistema kot iz prebavil. To je najtežja od vseh oblik cistične fibroze..

Mekonijev ileus ali črevesna obstrukcija

Razvija se pri 13–18% novorojenčkov zaradi pomanjkanja encima tripsina, povečane količine albumina in povečane absorpcije vode iz mekonija. Zaradi tega mekonij (primordialni stolček) pridobi prekomerno viskoznost in gostoto in se ne izloča, temveč se kopiči v ileocekalnem predelu, kar tvori črevesno obstrukcijo.

Drugi simptomi

Bolniki imajo prekomerno potenje, zaradi katerega se lahko med vročino ali poletno vročino razvije dehidracija z motnjami v obtoku. Slan okus kože je značilen..

Značilnosti poteka cistične fibroze pri otrocih

Manifestira se z odsotnostjo blata, napihnjenostjo, pogostim pljuvanjem in ponavljajočim bruhanjem, ki vsebuje primesi žolča pri novorojenčkih prvih dni življenja.

Pogosto je pri novorojenčkih dolgotrajna zlatenica.

Če mekonijev ileus ni, je počasno povišanje telesne mase prva manifestacija bolezni..

Malabsorpcija beljakovin lahko privede do generaliziranega edema, zlasti pri otrocih, ki prejemajo umetno hipoalergeno prehrano..

Zaradi okvarjenega delovanja trebušne slinavke pri otrocih s cistično fibrozo v zgodnji starosti opazimo napihnjenost, hitro blato mastnega, gnojnega značaja. Glede na normalen ali celo povečan apetit zaostaja telesni razvoj - pomanjkanje mišic in maščob je značilno. Gastroezofagealni refluks je pogost. 20% majhnih otrok ima rektalni prolaps.

Disfunkcija trebušne slinavke vodi tudi do dejstva, da je pri 2% otrok in 20% mladostnikov oslabljena toleranca za glukozo in posledično diabetes.

Glavni simptomi pri majhnih otrocih:

  • paroksizmalni kašelj z odvajanjem viskoznega sputuma;
  • bledica, cianoza;
  • kratka sapa, zmanjšana toleranca pri vadbi.

Mladostniki s cistično fibrozo pogosto doživljajo zapoznjeno puberteto.

Otroci in mladostniki so dovzetni za nalezljive bolezni, zlasti dihal.

Diagnostika

Pregledi pri novorojenčkih so glavna metoda za diagnosticiranje cistične fibroze pri novorojenčkih, v nekaterih državah je to standard. Izvaja se v dveh fazah:

  1. Ugotavljanje ravni imunoreaktivnega tripsinogena v krvi - s cistično fibrozo je povišana. V tem primeru se izvede druga faza..
  2. V eni izvedbi se pregleda znojni test (določi se koncentracija kloridov), v drugem se opravi test mutacije gena CFTR in če se odkrije mutacija, se izvede znojni test.

Pregledi pri novorojenčkih omogočajo diagnozo pri 90% novorojenčkov s cistično fibrozo.

V primerih, ko pregleda novorojenčkov niso opravili ali se je iz nekega razloga izkazalo za neobčutljivo, se v primeru suma na cistično fibrozo zatečejo k preizkusu znojenja. Metoda je sestavljena iz drognega stimuliranja znojenja v podlakti, po katerem se zbere 50 ml znoja in pošlje v študijo ravni kloridov. Diagnoza se šteje za postavljeno, če je vsebnost klorida 100 mmol / L ali več. Koncentracija 60–100 mmol / L kaže na verjetnost cistične fibroze in zahteva ponovno analizo in nadaljnjo preiskavo..

Diagnostično informativna je analiza zalega na tripsin, pa tudi analiza vzorcev nohtov na vsebnost natrijevih ionov.

Opravljena je genetska analiza - odkrivanje dveh značilnih mutacij (po ena na vsakem kromosomu) potrdi diagnozo, odkrivanje samo ene mutacije pa je znak prevoza. Pregledana pacientova družinska anamneza.

Da bi dobili popolno sliko o stanju dihal, se izvedejo tudi:

  • radiografija
  • analiza sputuma (pa tudi klinični testi krvi, urina in blata);
  • spirografija;
  • bronhoskopija.

Po potrebi se zatečite k dodatnim metodam pregleda.

Zdravljenje

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen. Kljub temu celovita podporna terapija, usmerjena v pravočasno zdravljenje motenj in preprečevanje zapletov, omogoča bolnikom, da živijo dlje in vodijo sprejemljiv življenjski slog.

Pri zdravljenju cistične fibroze bi moralo sodelovati multidisciplinarna skupina specialistov (pulmonolog, gastroenterolog, nutricionist, specialist za vadbeno terapijo in drugi) pod vodstvom zdravnika z izkušnjami pri ravnanju s pacienti s to boleznijo. Pomembno je, da bolnik in njegova družina dobijo psihološko podporo.

  1. Dieta - visokokalorična, obogatena z beljakovinami, vitamini in minerali, ki je varčna glede na organe hepatobiliarnega sistema.
  2. Encimsko nadomestno zdravljenje (vnos encimov trebušne slinavke).
  3. Jemanje koleretičnih zdravil z dolgimi, redno ponavljajočimi se tečaji.
  4. Mukolitiki in bronhodilatatorji neprestano ali s kratkimi odmori.
  5. Fizioterapija, ki olajša odvajanje izpljunka (posturalna drenaža, vibracijska masaža, dihalne vaje, tolkala, vadbena terapija).
  6. Zdravljenje z antibiotiki. Predpisana je za poslabšanje nalezljivega in vnetnega procesa po določitvi občutljivosti patogena.
  7. Vitaminska terapija. Sprejem vitaminskih in mineralnih kompleksov.
  8. Nadzor telesne teže Z znatno prenizko težo se zateči k anaboličnim steroidom.

Bolniki so na dispanzerju; redno, vsaj 1-krat v 3 mesecih, opravite pregled, po rezultatih katerega lahko zdravnik prilagodi vzdrževalno terapijo.

Možni zapleti in posledice

Če ni zdravljenja, lahko cistična fibroza privede do razvoja številnih zapletov, vključno s smrtno nevarnimi. Tej vključujejo:

  • respiratorno in srčno popuščanje;
  • ireverzibilna biliarna ciroza, ki jo spremlja portalna hipertenzija;
  • črevesna intuzuscepcija;
  • črevesna obstrukcija;
  • parkreatitis;
  • rak trebušne slinavke in drugih organov prebavnega sistema, zlasti hepatobiliarnega trakta;
  • Crohnova bolezen;
  • moška neplodnost zaradi obstruktivne azoospermije; in itd.

Napoved

Prognoza je odvisna od oblike, resnosti bolezni in starosti prvenca. Trenutno se zahvaljujoč podporni terapiji stanje vsako leto izboljšuje in v državah z napredno medicino približno polovica bolnikov preseže 40-letno mejo. Povprečna pričakovana življenjska doba je približno 35 let, vsako leto se ta kazalnik poveča.

Preprečevanje

Pri načrtovanju otroka v družini s cistično fibrozo je potrebna genska diagnoza.

Neonatalni presek vam omogoča, da pravočasno postavite diagnozo in začnete z zdravljenjem.

Otroci z motnjami v razvoju, dovzetni za bronhopulmonalne bolezni ali prebavne motnje, je treba pregledati na cistično fibrozo.

Vsi bolniki s cistično fibrozo morajo biti prijavljeni v ambulanti..

Video

Ponujamo vam, da si ogledate video na temo članka.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je čisto dedna bolezen. Zaznamo ga lahko le s pregledom gena CFTR. Analizo lahko naredite tako med nosečnostjo kot veliko, preden se pojavi. Patologija se razvije, če sta v genetski matrici združena dva okvarjena gena CFTR, moški in ženski..

Nosečnice lahko opravijo molekularno genetsko analizo na MLC - kot del predporodnega presejanja, pa tudi bolnike, starejše od 18 let.

Stroški analize CFTR genov *

  • 300 R Smear ograja

Izračun stroškov zdravljenja Vse cene

* Sprejemajo se bolniki, starejši od 18 let.

Zakaj je predpisan genetski test za cistično fibrozo?

V 25% primerov prisotnost okvarjenih genov CFTR pri obeh starših vodi do rojstva otrok s cistično fibrozo.

Dodatni štirje razlogi za preverjanje mutacij v genu CFTR (regulator transmembranske cistične fibroze):

  1. Pri zdravih ljudeh bo analiza pokazala prisotnost ali odsotnost okvarjenih genov, povezanih s cistično fibrozo. Študija razkriva 25 najpogostejših mutacij proteina MVTR pri nas.
  2. Če imajo svojci takšno patologijo, potem s pomočjo molekularno-genetske analize ugotovijo, ali je bila patologija podedovana.
  3. Potem ko je opravil analizo v skladu s predporodnim presejalnim programom in prejel pozitiven rezultat, ima par možnost izbire, ali otroka zapustiti ali prekiniti nosečnost.
  4. Ocenjevanje strukture beljakovin CFTR je potrebno za slabe spermograme kot del neonatalnega presejanja za dečke, saj je gen označevalec moške neplodnosti. Znanstveniki so dokazali, da se pri bolnikih s cistično fibrozo in pri prenašalcih okvarjenega gena razvije oligo- ali azoospermija, popolna moška sterilnost..

Kako opravijo CFTR analizo?

Za testiranje cistične fibroze priprava ni potrebna. Za pregled se odvzame venska kri ali razmaz bukalnega epitelija. Če med načrtovanjem ali med nosečnostjo govorimo o medicinski genetski diagnozi, morata oba starša prenesti biomaterial. Za prepoznavanje pomanjkljivosti gena CFTR se za identifikacijo poškodovane DNK in določitev vrste mutacije uporabljajo PCR in restrikcijska analiza. Rok zaključka - približno 15 delovnih dni..

Dešifriranje rezultatov

Rezultati kažejo na eno od naslednjih možnosti diagnoze:

  1. N / N je norma; nobena od 25 vrst mutacij ni bila odkrita;
  2. N / M - odkrili dve različni obliki gena (heterorozna mutacija), kar kaže na latentno prenašanje;
  3. M / M - cistična fibroza, dve okvarjeni kopiji gena CFTR (homozigotna mutacija).

Če odkrijemo heterorozno mutacijo, je v DNK poškodovan gen MBTR, ki se nevtralizira zaradi zdrave kopije. Človek je zdrav, vendar njegovi otroci lahko dobijo cistično fibrozo.

Homozigotna mutacija je izraz, ki se nanaša na prisotnost dveh poškodovanih genov v DNK. Oseba je bolna in lahko bolezen podeduje.

V zadnjem primeru je napoved zdravljenja nepredvidljiva. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo je 25 let, toda z zgodnjo diagnozo se lahko zmanjša teža resnosti poteka bolezni s ciljanim zdravljenjem..

Diagnoza cistične fibroze v MLC

Na MLC v Moskvi opravite genetsko svetovanje in presejalne preiskave cistične fibroze. Imamo 20 let izkušenj z izvajanjem genetskih raziskav, analiziramo najpogostejše mutacije - CFTR, PAN, SMN1, GJB2, ki jih je mogoče izčrpati celovito..

Cistična fibroza

OMIM 219700

Naš strokovni tim bo odgovoril na vaša vprašanja.

Cistična fibroza (CF, sinonim za cistično fibrozo trebušne slinavke) je dedna bolezen, pri kateri prizadenejo zunanje žleze telesa. Zunanje žleze vključujejo žleze bronhopulmonalnega sistema, trebušne slinavke, jetra, znoj, slinavke, črevesne in spolne žleze. Simptomi cistične fibroze so povezani z dejstvom, da skrivnosti teh žlez postanejo viskozne, debele, kar otežuje njihovo izločanje. V pljučih se zaradi viskoznega, pogosto gnojnega izločanja (sputuma), ki ga je težko ločiti in se nabira v bronhijih, precej hitro (včasih že v prvih mesecih življenja) razvijejo vnetni procesi - ponavljajoči se bronhitis in / ali pljučnica s postopnim nastankom kroničnega bronhopulmonalnega procesa. Pri otrocih je nenehno dražeč (oslovskemu) kašelj, zasoplost. Zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke pri otrocih s cistično fibrozo se hrana slabo prebavi, zato zaostajajo v teži, imajo obilne, mastne, gnile blato, ki jih je težko oprati iz plenic ali iz lonca. Zaradi slabo ločenega žolča nekateri otroci razvijejo cirozo jeter, lahko nastanejo kamni v žolčniku. Mame opazijo slani vonj otrokove kože, ki je povezan s povečano izgubo natrijevih in klorovih ionov z znojem. Obstajajo otroci s primarno lezijo pljuč (pljučna oblika) ali prebavil (črevesna oblika), najpogosteje pa gre za mešano obliko cistične fibroze.
Če je zdravnik posumil na cistično fibrozo, bo pacienta napotil na znojni test - diagnostično merilo bolezni, ki temelji na določitvi koncentracije klorovih ionov. Pri otroku s cistično fibrozo je ta indikator ponavadi nekajkrat višji od običajnega. V primeru dvomljivih rezultatov se znojni test ponovi. Poleg tega je možna genetska analiza. To je pomembno ne le za potrditev diagnoze, temveč tudi za prenatalno diagnozo v naslednjih nosečnostih..
Podatki o pojavnosti cistične fibroze so različni, povprečno 1: 5000 novorojenčkov. cistična fibroza se deduje na avtosomno recesivno. To pomeni, da se cistična fibroza pojavi pri otroku, ki je prejel gen z mutacijo obeh staršev - tako od mame kot očeta. Cistična fibroza je enako pogosta pri dečkih in deklicah.
Cistična fibroza je povezana z mutacijo gena CFTR (REGULATOR REGISTRACIJE CISTIČNE FIBROSIS TRANSMEMBRANE ali MVTR - transmembranski regulator cistične fibroze). Ta gen se nahaja na dolgi roki kromosoma 7 (7q31.2). Trenutno je bilo opisanih več kot pol tisoč različnih mutacij v tem genu, vendar jih najdemo le nekaj s pogostostjo več kot 1%. Najpogostejša mutacija je Del F508 (delecija 3 nukleotidov, ki kodirajo fenilalanin na položaju 508). Njen delež v Rusiji je približno 55% med vsemi mutacijami cistične fibroze..

V centru za molekularno genetiko določijo 30 najpogostejših mutacij gena CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L13838ins, 384, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.

Poišče se tudi mutacije v kodirnem zaporedju gena CFTR z neposrednim samodejnim sekvenciranjem in iskanjem velikih izbrisov / podvajanj v genu z uporabo MLPA.

Obsežne delecije (vstavki) predstavljajo 1-3% vseh mutacij v CFTR genu. Velike delecije (vstavki) so lokalizirane predvsem v območju 2-3 in 20 eksonov, te preureditve so redke, z izjemo CFTRdele2,3 (del21kb) - druge najpogostejše mutacije v slovanski populaciji (registracija se izvede med 30 pogostimi mutacijami v CFTR genu). Iskanje drugih večjih preureditev gena CFTR (analiza številke kopij genov CFTR) v Centru za molekularno genetiko poteka po metodi kvantitativne multipleksne ligazne reakcije, ki ji sledi amplifikacija (MLPA-PCR analiza).

Razvili smo komplete za DNK diagnostiko cistične fibroze. Kompleti so namenjeni uporabi v diagnostičnih laboratorijih z molekularno genetskim profilom.

Pri izvajanju prenatalne (prenatalne) diagnostike DNA za določeno bolezen je smiselno diagnosticirati pogosto aneuploidijo (Downov sindrom, Edwards, Shereshevsky-Turner itd.) Na obstoječem plodovem materialu, odstavek 54.1. Pomembnost te študije je posledica visoke skupne pogostosti anevploidije - približno 1 na 300 novorojenčkov in pomanjkanja potrebe po ponovnem vzorčenju plodovega materiala..

Cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna genetska bolezen. Diagnoza in zdravljenje cistične fibroze

Cistična fibroza - (od lat. Sluz - sluz in viscidus - viskozna) - najpogostejša dedna bolezen, pri kateri prizadenejo vse organe, ki izločajo skrivnosti (žleze, ki proizvajajo sluz, prebavni sokovi, znoj, slina, spolne žleze). V zvezi s tem so skrivnosti v vseh organih viskozne, debele, njihovo ločevanje je težko.

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki se deduje. Izolirali smo poseben gen - gen za cistično fibrozo. Ta gen ima pri vsakem dvajsetem prebivalcu planeta napako (mutacijo) in taka oseba je prenašalec bolezni. Bolezen se pojavi pri otroku, če je od obeh staršev prejel gen z mutacijo. Obenem okoljski položaj, starost staršev, kajenje, starši, ki jemljejo alkoholne pijače, katera koli zdravila in stres med nosečnostjo, ne igrajo nobene vloge. Cistična fibroza je enako pogosta pri dečkih in deklicah..

Pari, ki nosijo pokvarjen gen, bi morali vedeti, da imajo lahko zdravega otroka. Verjetnost, da bi imeli bolnega otroka v takem paru, je le 25% za vsako nosečnost.

Manifestacije cistične fibroze pri otrocih prvega leta življenja

Cistična fibroza se ob rojstvu pri 20% otrok manifestira z znaki črevesne obstrukcije. Ta pogoj se imenuje mekonijev ileus. Razvija se kot posledica malabsorpcije natrija, klora in vode v tankem črevesju. Kot rezultat tega je proces prebave moten in posledično se tanko črevo zamaši z debelim in viskoznim mekonijem (primordialni izmet). Z redkimi izjemami prisotnost mekonialnega ileusa kaže na cistično fibrozo.

Dolgo zlatenica po rojstvu se odkrije pri 50% otrok z mekonialnim ileusom. Vendar pa je samo to lahko prvi znak bolezni. Zlatenica se razvije v povezavi z zgoščevanjem žolča, zato je njen odtok iz žolčnika otežen.

V prvem letu življenja pri otroku s cistično fibrozo se pojavlja vztrajen suh kašelj. Žleze sluznice, ki obložijo dihalne poti, proizvajajo veliko količino viskozne sluzi, ki se, kopiči v bronhijih, zapre svoj lumen in moti normalno dihanje. Ker sluz stagnira, se v njej začnejo množiti patogeni, kar povzroči gnojno vnetje. Zato imajo takšni otroci pogosti bronhitis in pljučnico. Če med manifestacijami cistične fibroze prevladujejo motnje dihal, potem govorijo o pljučni obliki bolezni.

Dojenček pogosto zaostaja v telesnem razvoju - otrok ne pridobiva teže, ima zelo slabo razvito podkožno maščobo, opazen zaostanek rasti v primerjavi z vrstniki. Hkrati je nenehna manifestacija bolezni zelo pogost, obilen, gnojen, oljen stolček, ki vsebuje neprobavljene ostanke hrane. Fekalne snovi je težko oprati iz plenice, nečistoče maščobe so lahko jasno opazne. Takšne manifestacije se razvijejo v povezavi z zgostitvijo pankreasnega soka: strdki zamašijo njegove kanale. Posledično encimi trebušne slinavke, ki aktivno vplivajo na prebavo, ne dosežejo črevesja - opazimo prebavne motnje in upočasnitev metabolizma, zlasti maščob in beljakovin. Če ni ustreznega zdravljenja, to neizogibno vodi do zaostajanja otroka v telesnem razvoju. Encimi trebušne slinavke, ne da bi prišli v črevesje, sami razgradijo trebušno slinavko in se kopičijo v njej. Zato pogosto v prvem mesecu življenja tkivo trebušne slinavke nadomestijo vezivno tkivo (od tod tudi drugo ime bolezni - cistofibroza). Če med boleznijo prevladujejo motnje prebavnega sistema, potem govorijo o črevesni obliki cistične fibroze.

Najpogosteje opazimo mešano obliko bolezni, ko pride do motenj tako dihalnega kot prebavnega sistema.

Zelo pomemben znak cistične fibroze je sprememba sestave znoja..

Količina natrija in klora se v tekočini znoj večkrat poveča. Včasih s poljubom starši opazijo slani okus otrokove kože, manj pogosto lahko na njegovi koži opazite kristale soli..

Pri 5% otrok s cistično fibrozo otrok lahko pride do prolapsa rektuma (med defekacijo rektalna sluznica "zapusti" anus, kar pri otroku spremlja tesnoba). V prisotnosti takih simptomov se morate posvetovati z zdravnikom, tudi za izključitev cistične fibroze.

Kako potrditi diagnozo?

  1. Neonatalna diagnoza.
  2. Izvaja ga novorojenček v prvem mesecu življenja. Metoda temelji na določitvi ravni imunoreaktivnega tripsina v otrokovi krvi (ИРТ je encim trebušne slinavke. V krvi novorojenčkov, ki trpijo zaradi cistične fibroze, je njegova vsebnost skoraj 5-10-krat večja. Ta analiza se opravi, če sumimo na cistično fibrozo.
  3. Če zdravnik sumi na cistično fibrozo, bo vašega otroka usmeril na znojni test - glavno analizo za diagnosticiranje te bolezni. Vzorec temelji na določitvi klorida v znojni tekočini. Priprava pilokarpina se uporablja za postavitev testa znoj - z uporabo šibkega električnega toka (z elektroforezo) se zdravilo vbrizga v kožo in stimulira znojne žleze. Zbrani znoj se stehta, nato se določi koncentracija natrijevih in klorovih ionov. Končni zaključek zahteva 2-3 vzorca znoja.
  4. Preizkusi insuficience trebušne slinavke. Pred imenovanjem zdravljenja je potrebno opraviti koprološko študijo - iztrebki se pregledajo glede vsebnosti maščobe v njej. Danes najprimernejši in natančen je treba šteti za test za določitev elastaze-1 - encima, ki ga proizvaja trebušna slinavka.
  5. Prenatalna diagnoza cistične fibroze. Trenutno je zaradi možnosti diagnostike DNK pri vsakem posameznem bolniku s cistično fibrozo in njegovih starših prenatalna diagnoza te bolezni pri plodu resnična. Za družine z obremenjeno dednostjo zaradi cistične fibroze, ki želijo imeti otroka, je v skoraj 96-100% primerov zagotovljeno, da se bo otrok rodil brez cistične fibroze. Za to bodo bodoči starši, tudi v obdobju načrtovanja nosečnosti, morali opraviti diagnostiko DNK in se posvetovati z genetikom. Če nastopi vsaka nosečnost, se morate nemudoma (najpozneje v 8 tednih nosečnosti) obrniti na center za antenatalno diagnostiko, kjer bo zdravnik v 8–12 tednih nosečnosti opravil genetsko diagnozo cistične fibroze ploda. Prenatalna diagnoza je ukrep in preprečevanje te bolezni..

Zdravljenje cistične fibroze

Terapija cistične fibroze je kompleksnega vseživljenjskega značaja in je usmerjena v utekočinjenje in odstranjevanje viskoznega sputuma iz bronhijev, boj proti okužbi v pljučih, nadomeščanje manjkajočih encimov trebušne slinavke, obnavljanje pomanjkanja vitaminov in mikroelementov, utekočinjanje žolča. Zdravila so predpisana v odmerkih, ki včasih presegajo običajna (ker je absorpcija zdravil otežena). Nadomestno encimsko zdravljenje trebušne slinavke.

Otroci s cistično fibrozo morajo jemati zdravila, kot sta Freon ali Pancytrate. Njihova značilnost je, da so mikrosferične, torej da so to želatinske kapsule, napolnjene s stotinami encimov obloženih mikrosfer. Po sprostitvi iz kapsule, ki se v 1-2 minutah raztopi v želodcu, se mikrosfere enakomerno porazdelijo po želodcu. To zagotavlja, da se encimi pomešajo s prebavljeno hrano in obnovi normalno prebavo. Zdravila se jemljejo vse življenje, z vsakim obrokom. Vsak otrok ima svoj odmerek encimov, ki ga posamezno izbere specialist. Otroci, ki skrbno in nenehno jemljejo pravi odmerek zdravila, dobro rastejo in pridobivajo težo.

Namenjen je boju proti okužbi v bronhijih in pljučih. Predpišite antibiotike ob prvih znakih poslabšanja ali profilaktično z akutnimi respiratornimi virusnimi okužbami (da se izognete pripojitvi bakterijske okužbe). Izbira antibiotika je določena z rezultati kulture sputuma, ki določa vrsto patogena in njegovo občutljivost na zdravila. Gojenje sputuma je treba izvajati 1-krat v 3 mesecih, tudi brez poslabšanj. Tečaji antibiotične terapije za odkrivanje patogenov trajajo vsaj 2-3 tedne. Zdravila se jemljejo v tabletah, v raztopinah za intravensko aplikacijo in inhalacijo (izbiro metode določi zdravnik glede na manifestacije bolezni).

Namenjen je redčenju sputuma. Za otroke s cistično fibrozo je najbolj primeren Pulmozyme, katerega delovanje je nekajkrat učinkovitejše od običajnih zdravil (kot so ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitiki se jemljejo v obliki inhalacij in v obliki tabletk..

Zdravljenje cistične fibroze je neučinkovito brez uporabe sodobnih metod kineziterapije - posebnega sklopa vaj za dihalno gimnastiko. Razredi morajo biti vsakodnevni, vseživljenjski, trajati od 20 minut do 2 uri na dan (odvisno od stanja otroka). Kinesiterapijo je treba obvladati takoj po diagnozi v količini, ki ustreza starosti otroka. Specialisti v vseh centrih cistične fibroze, pediatri poučujejo tehnike kineziterapije.

To so zdravila, ki redčijo žolč in izboljšajo delovanje jeter. Takšna zdravila kot Urosan, Ursofalk pomagajo jetrom, da se osvobodijo gostega žolča, upočasnijo ali preprečijo razvoj ciroze in holelitiaze.

Potreben je zaradi slabe absorpcije vitaminov (zlasti A, D, E in K), njihove izgube s blatu, pa tudi zaradi povečane potrebe po kroničnem vnetju bronhopulmonalnega sistema in poškodbe jeter. Vitamine je treba jemati stalno med obroki.

  • Vdihavanje in / ali dajanje mukolitikov v obliki tablet.
  • Po 10-15 minutah - dihalne vaje (kineziterapija).
  • Po dihalnih vajah - izkašljevanje (za odstranjevanje sputuma).

Po tem (če pride do poslabšanja) - uvedba antibiotika.

Znaki začetnega poslabšanja bronhopulmonalnega procesa

Staršem je priporočljivo, da vodijo dnevnik o stanju otroka, kjer bodo prikazane spremembe v počutju otroka. Te informacije bodo vam in zdravniku pomagale opaziti najmanjša odstopanja od norme. Če vodite dnevnik, se starši naučijo čutiti svojega otroka, prepoznajo prve znake začetnega poslabšanja.

Znaki: letargija, zmanjšan apetit, povišana telesna temperatura, povečan kašelj (zlasti ponoči), sprememba barve in količina sputuma, povečano dihanje. Če se ti simptomi pojavijo, morajo starši poklicati lokalnega zdravnika.

Kako hraniti otroka

Najboljša prehrana za otroka v prvem letu življenja je materino mleko. Z umetnim hranjenjem je možna uporaba posebnih mešanic - priporočil jih bo zdravnik. Prehrana otroka, ki trpi za cistično fibrozo, bi morala biti 120-150% starostne norme. Hkrati je treba maščobam dodeliti 30% sestave živila.

Otrok, ki prejema posebne encime trebušne slinavke, lahko poje vse, kar mu ustreza glede na starost. Majhen otrok ne more pogoltniti celotne kapsule, zato se zrnca iz kapsule nalijejo na žlico, pomešajo z mlekom, mešanico ali sokom in ga otroku dajo na začetku obroka. Ko otrokovi zobje izbruhnejo, poskrbite, da zrnc ne bo zgnal.

Pri uvajanju novih izdelkov v otrokovo prehrano se poskušajte osredotočiti na visokokalorično hrano: kislo smetano, smetano, kremast jogurt, med, maslo. Na primer, ko ste za zajtrk pripravili kašo za mleko, dodajte maslo in 1-2 žlici smetane.

Dojenček bi moral prejeti veliko tekočine, v prostornini 2-krat več kot starostno normo. V primeru kršitev v blatu otroka (pogoste, mastne, neoblikovane, grozne), videz bolečine v trebuhu, morate takoj obvestiti strokovnjaka.

Otrok s cistično fibrozo nato izgubi veliko količino mineralnih soli. V hudih primerih lahko to vodi do izgube zavesti. Zato je treba v vroči sezoni, pa tudi pri povišani telesni temperaturi otroka, vanj dodati sol (dodam 1 do 5 gramov soli na dan).

Posebni pogoji, ki so potrebni za otroka

Bolje je, če ima otrok s cistično fibrozo svojo, ločeno, dobro prezračeno sobo. To je posledica potrebe po zagotovitvi pogojev za razrede kineziterapije, inhalacije. Priporočljivo je, da so v postopek zagotavljanja ustrezne pomoči vključeni vsi družinski člani (otrok ne sme biti pri miru tudi v starejši starosti, potrebna so pogosta posvetovanja z zdravnikom, ki ga obiskuje, šestkratni režim hranjenja otroka po dopolnjenem 1. letu starosti, redni vnos zdravil zahteva stalen nadzor). Družinski člani bi morali v celoti odpraviti kajenje..

Izvajanje preventivnih cepljenj

Preventivna cepljenja za otroka je treba opraviti po običajni shemi - v skladu s koledarjem cepljenja. Ob poslabšanju bronhopulmonalnega procesa se mora urnik cepljenja dogovoriti s pediaterom. Jeseni je priporočljivo odstranjevati gripo.

Socialne ugodnosti za bolnike s cistično fibrozo v Rusiji

Zdravljenje cistične fibroze zahteva velike finančne stroške za zdravila, medicinsko opremo, potovanje na mesto zdravljenja. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni v Rusiji, so od otroštva invalidi in imajo številne socialne ugodnosti. Zato je treba takoj po postavitvi te diagnoze sestaviti invalidnost v kraju stalnega prebivališča in pridobiti potrdilo. Otroci s cistično fibrozo dobijo vsa potrebna zdravila za zdravljenje prek lekarniške mreže.

Glede zdravstvenih vprašanj se najprej posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnoza cistične fibroze. Vse osnovne diagnostične metode

Cistična fibroza je patologija, ki prizadene absolutno vse organe, ki izločajo sluz. Bolezen je ena najpogostejših dednih motenj..

Kljub temu bolezni dolgo časa niso bili deležni ustrezne pozornosti. Šele v poznih 80. letih - začetku 90. let dvajsetega stoletja so jo izolirali kot bolezen.

Metode za diagnozo cistične fibroze

Ena ključnih točk je zgodnja diagnoza. Omogoča vam pravočasno začeti zdravljenje in zmanjšati škodo telesu, ki jo povzroči bolezen. To je še posebej pomembno za majhne otroke - zgodnja diagnoza pomaga normalizirati fiziološke procese..

Za diagnozo skrivnost izloča bolnikovo telo: znoj, slina, kri, urin, iztrebki. Bodite prepričani, da ocenite stanje pljuč. Bolezen najbolj izrazito vpliva na organe bronhopulmonalnega sistema in prebavni trakt.

Družinska zgodovina

Ta diagnostična metoda vam omogoča, da izračunate verjetnost, da boste imeli otroka s cistično fibrozo. Patologija se deduje na avtosomno recesivni način, zato je za njeno manifestacijo potrebno, da sta oba starša nosilca patološkega gena.

Splošna analiza krvi in ​​urina

Pri krvni preiskavi se odkrije anemija različnih stopenj težavnosti. Pri diagnozi nujno preiskujemo tudi urin - v njem je povečana količina beljakovin. Omeniti velja, da povečanje beljakovin v urinu morda ni pomembno, zato se po enem urinskem testu diagnoza ne ugotovi.

Koprogram

Pri analizi blata se preiskuje prisotnost več komponent naenkrat:

  • prisotnost vlaknin;
  • mišična vlakna;
  • škrob.

Najbolj kazalno je povečanje ravni maščobe v blatu - to je znak kršitve prebavnega trakta. Povečanje količine maščobnih kislin spremlja zmanjšanje ravni kimotripsina.

Mikrobiološka analiza sputuma

Pri analizi ekspektoransa ocenimo število levkocitov. S cistično fibrozo ima bolnik povečano raven nevtrofilcev v sputumu. Opaženo je tudi povečanje števila patogenih mikroorganizmov, ki jih izzove zmanjšanje lokalne imunosti..

Bronhografija

Preverja očistek pljučnega drevesa. Ta diagnostična metoda vam omogoča, da ocenite stopnjo obstrukcije bronhijev, ki jo povzroča povečana viskoznost sputuma. Pri otrocih lahko opazimo okvare bronhijev.

Bronhoskopija

Ocena odvajanja, ki ga izločajo bronhi. S cistično fibrozo imajo bolniki povečano viskoznost sputuma, zlahka se razteza, filiformna.

Rentgenski pregled pljuč

Radiografija je namenjena oceni stanja celotnega bronhialnega drevesa. Bolniki imajo infiltrate in sklerotične motnje bronhijev.

Spirometrija

Ocena normalnega delovanja pljuč. Upošteva prostornino in hitrost izdihanega zraka. Pri bolnikih opazimo obstruktivno insuficienco.

Znojni test

Zaznavanje ravni klorida v pacientovem znoju. Pri koncentraciji nad 60 mmol / l se bolniku ugotovi predhodna cistična fibroza. Diagnoza se šteje za potrjeno s kazalniki več kot 100 mmol / l.

Molekularno genetsko testiranje

Ta tehnika se uporablja samo na podlagi specializiranih centrov. Temelji na identifikaciji genske mutacije, ki izzove razvoj bolezni. Kot preskusni material se uporabljajo vzorci krvi ali DNK..

Prenatalna diagnoza

Za analizo se uporablja amniotska tekočina. Ocenjujejo raven izoencimov alkalne fosfataze. To tehniko lahko uporabljamo od 18. tedna brejosti.

Diagnoza pri otrocih

Sprva se opravi perinatalna diagnoza, še posebej, če obstaja zanesljivo znanje o prisotnosti primerov cistične fibroze v družinski anamnezi. Uporabljajo se metode prenatalne diagnoze, molekularno genetsko testiranje..

V otroštvu lahko predpogoj za postavitev diagnoze postane kronični vnetni proces, ki prizadene organe bronhopulmonalnega sistema. Če sumite na razvoj te patologije, lokalni pediater izda napotnico za pregled v regijskem centru za boj proti cistični fibrozi. Natančna diagnoza se postavi s kombinacijo takih kršitev:

  • kronični črevesni sindrom;
  • kronični bronhopulmonalni proces;
  • znojni test;
  • družinska zgodovina.

Če se ta motnja odkrije pri otroku, mora celotna družina opraviti genetsko analizo. To je potrebno za prenatalno diagnozo v prihodnosti..

Diagnoza pri odraslih

Diagnoza pri odraslih vključuje več sestavnih delov kot diagnoza pri otrocih. Sestavljen je iz naslednjih postavk:

  • preverjanje klinične anamneze za kronične pljučne bolezni, upočasnitev telesnega razvoja, driska;
  • priprava družinske anamneze in identifikacija sorodnikov s podobno diagnozo;
  • zapleten obstruktivni kronični bronhitis;
  • kronični pankreatitis;
  • povečana raven klorida v izločanju znojnih žlez;
  • neplodnost z aktivno spolno funkcijo.

Oblikovanje rizičnih skupin znatno poveča učinkovitost diagnoze.

Če obstaja sum na cistično fibrozo, je treba pregledati pulmologa. Naročil bo navodila za pregled stanja pljuč in prebavnega trakta ter predpisal tudi potrebno zdravljenje. Ne smemo pozabiti, da je cistična fibroza neozdravljiva, vendar sodobna terapija lahko zmanjša manifestacije bolezni..

Genetske raziskave: cistična fibroza

Alternativna imena: študija cistične fibroze, študija mutacije genov za cistično fibrozo, analiza genov CFTR, diagnostično testiranje s CFTR analizo genskih mutacij

Cistična fibroza je dokaj dobro znana dedna bolezen, pri kateri pride do izrazite kršitve funkcije epitelijskih celic v dihalih, genitalnih žlezah, trebušni slinavki. Zahrbtnost te bolezni je v posebnostih njenega dedovanja - prenaša se lahko skozi eno ali več generacij. To je posledica avtosomno recesivne vrste dedovanja..

Gen CFTR, imenovan tudi gen cistične fibroze, je odgovoren za sintezo posebnega proteina, ki zagotavlja transport klorovih ionov po celičnih membranah. Ko ta gen mutira, se sinteza beljakovin moti, kar vodi do sproščanja zelo gostega izločanja in zamašitve vodov različnih žlez. Bolniki s cistično fibrozo trpijo predvsem zaradi motenj dihal in prebavnega sistema - nagnjeni so k pogostim okužbam dihal, imajo blato in prebavne motnje.

Stopnja pojavnosti cistične fibroze v Rusiji je 1 primer na 8-9 tisoč novorojenčkov. V odsotnosti zdravljenja je življenjska doba bolnikov s to patologijo več let, s kompetentno podporno terapijo pacienti živijo do 35-40 let.

Obstaja približno dva tisoč različic mutacije genov na CFTR, vendar jih je 25 kliničnega pomena. Genetska študija staršev na teh mutacijah nam omogoča, da ugotovimo tveganje, da bomo imeli otroka s cistično fibrozo, in če obstaja sum na to bolezen, je to najbolj natančno diagnostično merilo.

Usposabljanje

Posebnega usposabljanja ni potrebno.

Gradivo za raziskavo: Odvzame se 3-5 ml venske krvi odraslim bolnikom, otrokom se lahko odvzame bukalni epitelij (strganje z notranje strani obraza). Pri prenatalnem pregledu se vzorci amnijske tekočine ali horionskega vilusa pošljejo na pregled.

Indikacije

Izvajanje genetske študije za cistično fibrozo je priporočljivo v naslednjih primerih:

  1. Z novorojenčkom presejanja pri novorojenčkih.
  2. Za potrditev diagnoze cistične fibroze.
  3. Na stopnji prenatalne (intrauterine) diagnoze prirojene patologije pri parih z obremenjeno družinsko analizo.
  4. Za določitev tveganja za rojstvo otroka s to patologijo pri zakonskem paru.
  5. Pri pregledu moških zaradi neplodnosti - cistična fibroza je lahko eden od razlogov.

In interpretacija rezultatov

Obstajajo trije možni rezultati analize:

  1. Norma, tj. Ni klinično pomembnih mutacij.
  2. Zaznana je bila heterorozna mutacija. To pomeni, da preiskovanec nima cistične fibroze, ampak je nosilec svojega gena.
  3. Homozigotna mutacija - potrdila diagnozo cistične fibroze.

Prisotnost heteroroznih mutacij pri obeh zakonih kaže na to, da je verjetnost, da bi imeli otroka s cistično fibrozo, 25%. Med nosečnostjo se ženski priporoča, da opravi prenatalni pregled, da ugotovi, ali bo imel njihov otrok cistično fibrozo.

Dodatne informacije

Diagnoza cistične fibroze trenutno ni razsodba - ustrezna podporna terapija lahko pacientom zagotovi kakovostno življenje..

Za druge študije za diagnozo cistične fibroze veljajo:

  • določitev ravni imunoreaktivnega tripsina;
  • test znoja - pozitiven trikratni test vam omogoča, da postavite diagnozo z visoko stopnjo natančnosti, če je nemogoče opraviti genetsko analizo;
  • koprogram.

Le genetska študija lahko natančno potrdi diagnozo..

Na žalost še ni mogoče popolnoma pozdraviti cistične fibroze, skozi celotno življenje bolnika mora jemati prebavne encime. Z dihalno obliko so zdravila predpisana za redčenje sputuma (v inhalacijah in tabletah) in ukrepi za izboljšanje njegovega odvajanja - posturalna drenaža, vibracijska masaža. Za preprečevanje in zdravljenje nalezljivih bolezni dihalnih poti so predpisani dolgi tečaji antibiotične terapije.

Bolnikom s to patologijo priporočamo, da imajo doma koncentrator kisika - za vdihavanje navlaženega kisika, kar olajša splošno stanje v primeru odpovedi dihanja. V Evropi je življenjska doba ljudi s to patologijo 40 let, v Rusiji do zdaj - 25.

Literatura:

  1. Ivaschenko T.E., Baranov V.S. Biokemična in molekularno genetska načela patogeneze cistične fibroze. SPb.: Intermedica; 2002.
  2. Kapranov N.I., Šabalova L.A., Kaširskaya N.Yu. Cistična fibroza (trenutni napredek in težave): Metoda. priporočila. M.: Medicinska praksa; 2001.

Cistična fibroza

Genetska analiza cistične fibroze v Čeljabinsku

Genska analiza razkriva 25 najpogostejših mutacij gena CFTR v Rusiji, ki vodijo do razvoja hude dedne bolezni - cistične fibroze.

Cistična fibroza (sinonim za cistično fibrozo) je ena najpogostejših avtosomno recesivnih dednih človeških bolezni. Zanj je značilno oslabljeno delovanje epitelija dihal, črevesja, trebušne slinavke, znojnih in spolnih žlez.

Obstaja več oblik cistične fibroze:

  • mešano (prizadeta sta tako dihala kot prebavni trakt);
  • bronhopulmonalne (prizadene jih predvsem dihala);
  • črevesna (vpliva predvsem na prebavila);
  • obstrukcija črevesne mekonije;
  • atipične oblike, povezane z izoliranimi lezijami posameznih žlez zunanjega izločanja.

Trenutno je v Ruski federaciji z enim od 9.000 novorojenčkov diagnosticirana cistična fibroza (za primerjavo: v Evropi je diagnosticirana cistična fibroza s pogostostjo 1: 2.000 - 3.000 novorojenčkov). Vendar je oblika množičnega presejanja novorojenčkov, sprejeta v Rusiji, nepopolna in včasih ne omogoča odkrivanja bolezni v predklinični fazi.

Kateri biomaterial se lahko uporabi za raziskave?

Kako se pripraviti na študij?

Posebno usposabljanje ni potrebno.

Kaj bo pokazala analiza za cistično fibrozo?

Ta obsežna študija je vključevala analizo gena CFTR za 25 mutacij, najpogostejših v Ruski federaciji, Vzhodni Evropi in Skandinaviji in povezanih z razvojem hudih kliničnih oblik cistične fibroze. Študija vam omogoča, da prepoznate do 95% vseh možnih bolnikov, kar znatno presega ločljivost odobrenega presejanja v Rusiji.

Študija bo pomagala ne le potrditi ali ovržiti diagnozo cistične fibroze, ampak tudi razkriti nosilca mutacije pri zdravih ljudeh. Zlasti pomembno je izvajanje genetskega testiranja v družinah, v katerih so bolniki s cistično fibrozo, saj je pri paru, kjer sta oba starša nosilca mutacij, verjetnost, da bo imel bolnega otroka, 25%.

Cistična fibroza še vedno velja za neozdravljivo bolezen, vendar zgodnja diagnoza in ustrezna terapija bistveno izboljšata prognozo bolezni in podaljšata življenje bolnika..


Ko je načrtovana študija?

  • Genetska diagnostika kot del neonatalnega presejanja
  • Klinična molekularno-genetska diagnostika za potrditev diagnoze, postavljene v odrasli dobi
  • Prenatalna diagnoza v primeru družinske anamneze bolezni
  • Ugotavljanje tveganja za rojstvo otroka s cistično fibrozo pri načrtovanju družine
  • Diagnoza moške neplodnosti

Med analizo je bila izvedena študija 25 pomembnih genetskih markerjev gena CFTR, ki omogoča odkrivanje najpogostejših mutacij, ki vodijo do razvoja bolezni.

  • N (norma) / N (norma) - mutacije niso bile zaznane.
  • N / M (mutacije) - odkrita heterorozna mutacija, latentni prevoz.
  • M (mutacija) / M (mutacija) - odkrila homozigotno mutacijo, potrditev diagnoze cistične fibroze.